文档详情

3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验.ppt

发布:2023-04-23约1.82万字共103页下载文档
文本预览下载声明
* HGPRT完全缺乏 引起Lesch-Nyhan综合征,因HGPRT完全缺乏导致嘌呤过多、明显的高尿酸血症,痛风伴有大脑瘫痪、智力减退、舞蹈病样多动症、肢体僵直痉挛,咬指、撞击行为致自身残毁。 又称自毁容貌综合征 属染色体X-连锁遗传 仅见男性小儿1岁内发病 又称青春期原发性痛风 属X-连锁遗传 患者痛风较严重,一般无神经症状 HGPRT部分缺乏症 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第95页。 * 高尿酸血症的原因 原发性 原发性肾脏排泄尿酸减少 原发性尿酸产生过多 继发性 各种肾脏疾病 导致嘌呤分解过多疾病 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第96页。 * (三)痛风的发生机制 是一组疾病,由遗传性和(或)获得性的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍,导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积,从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎,严重者呈关节畸形及功能障碍;常伴尿酸性尿路结石。从关节滑液或痛风石中证实有尿酸盐结晶,是确诊痛风的金标准。 仅有高尿酸血症,即使合并尿酸性结石也不称之为痛风。 原发性痛风与肥胖、原发性高血压、血脂异常、糖尿病、胰岛素抵抗关系密切。 痛风的概念 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第97页。 * 痛风药物治疗的生化机制 别嘌呤醇治疗痛风症。它首先被黄嘌呤氧化酶氧化为别黄嘌呤,然后牢固地结合在酶的活性部位上使其受抑制,从而抑制次黄嘌呤和黄嘌呤转变为尿酸。 别嘌呤醇在体内经代谢转变,与PRPP生成别嘌呤核苷酸,不仅消耗了PRPP,使其含量下降,而且还能反馈抑制PRPP酰胺转移酶,抑制嘌呤核苷酸的从头合成。 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第98页。 * (四)尿酸的生物化学检验 尿酸的测定方法 尿酸酶紫外法----参考方法 尿酸酶-过氧化物酶偶联法 磷钨酸还原法 HPLC法 干化学法 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第99页。 * 二、嘧啶核苷酸代谢紊乱的生物化学检验 从头合成与补救合成途径。 嘧啶核苷酸合成途径: 从头合成途径的原料:Gln, CO2, Asp。 与嘌呤核苷酸合成不同,嘧啶核苷酸的合成是先合成嘧啶环,然后再与磷酸核糖相连而成。 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第100页。 * 嘧啶核苷酸 从头合成途径 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第101页。 * 当乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷酸脱羧酶缺陷时,乳清酸不能转化为尿嘧啶核苷酸,乳清酸可在血中堆积,且随尿排出增多,称为乳清酸尿症。是一种罕见的嘧啶核苷酸代谢紊乱。患者尿中可见无色针状乳清酸结晶。 一种常染色体隐性遗传病,患儿出生后数月内表现低色素巨幼红细胞性贫血,并有生长迟缓和明显的智力障碍。 在尿液中发现针状乳清酸结晶,即可诊断。 治疗:用尿嘧啶治疗,但用叶酸或维生素B12治疗无效。 乳清酸尿症(orotic aciduria) 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第102页。 * THE END 2006-04 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第103页。 * * * * (3) 酪氨酸血症的生物化学检验 参考方法:离子交换层析 其他方法: 色谱法 分光光度法 酶学方法 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第63页。 * 3. 白化病(albinism) 在皮肤黑色素细胞中酪氨酸酶催化下,酪氨酸羟化生成多巴,后者经氧化、脱羧等反应转变为吲哚-5,6-醌,黑色素就是吲哚-醌的聚合物。 如酪氨酸酶缺乏,酪氨酸不能转变为黑色素,将导致白化病。 白化病发病率约为1/13 000,表现为白色头发、浅色皮肤和灰蓝色眼睛等。 多数白化病同时累及皮肤和眼部、少数单独累及眼部,但无单独累及皮肤者。 患者要尽可能避免日光照射。 3第三章-血浆蛋白质与含氮化合物的生物化学检验全文共103页,当前为第64页。 * 4.尿黑酸尿症(alkaptonuria) 一种罕见的因尿黑酸氧化酶缺陷引起的遗传病性代谢性疾病。 细胞和体液尿黑酸的积聚。 特点是尿放置变黑色,一般不引起注意。 常在中年被疑为褐黄病和关节炎时才被诊断。 如新生儿未洗尿布变黑引起了注意或被观察到,在新生儿时期即可诊断。 目前对本症没有满意的治疗方法。 如
显示全部
相似文档