6.7第六章 染色体的变异.ppt

第六章 染色体的变异 染色体上基因的重排(rearrangement)——染色体结构变异； 细胞内染色体组成的变化——染色体数目变异。 一、染色体结构的改变 (一)染色体结构改变的原因 1代谢作用产物的影响 2诱变因素的作用 (二)染色体结构改变的类型 1、缺失(deficiency) 缺失的概念和类型 所谓缺失就是染色体丢失了一个片段，使原有一个或几个基因(遗传因子)不见了。 顶端缺失(terminal deficiency)；（少见） 中间缺失(interstitial deficiency)；（多见） 缺失的形成 ②缺失的细胞学特征 注意： 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； ③缺失的遗传学效应 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功 能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害 程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 *缺失杂合体的假显性现象 2重复(duplication) ①重复的概念和类型 染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的形成 ②重复的细胞学特征 重复圈(环)； 染色体末端不配对突出； 果蝇唾腺染色体的重复圈。 ③重复的遗传学效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色。 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应； 位置效应的意义。 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇眼面大小遗传的位置效应 3倒位(inversion) ①倒位的概念和类型 倒位是指一条染色体上的某一区段断裂后，发生180°的颠倒，再重新连接起来，使原有的某些基因顺序发生了颠倒。 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 A：臂内倒位及其形成过程； B：臂间倒位及其形成过程。 ②倒位的细胞学特征 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长 倒位区段较短时—倒位圈 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片 倒位圈内的交换 臂间倒位 臂内倒位 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 ③倒位的遗传学效应 倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。 倒位改变了基因在染色体上的排列： 基因间距离关系发生改变； 可能引起倒位区段基因的位置效应； 倒位杂合体的基因间交换值降低： 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成； 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 4易位(translocation) (1)易位的概念和类型 易位是非同源染色体之间的节段转移所引起的一种复杂的染色体结构变异。 可以分成相互易位、单向易位、整臂易位和串联易位等类型。 单向易位（A）和相互易位（B）的形成过程 2易位的细胞学特征 易位纯合体与简单易位 相互易位杂合体： 粗线期的十字形配对 教材p122图6-10(图) 细胞学图 终变期的四体环或四体链 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形 十字形配对结构的交替式和相邻式分离 易位杂合体的联会和分离 易位杂合体粗线期十字形配对 易位杂合体的联会和分离 3易位的遗传学效应 易位杂合体半不育现象 易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育 易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化 易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成 易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的