Hcy相关酶CBS及CystainC基因多态性与缺血性脑血管病的关系的开题报告.docx

Hcy相关酶CBS及CystainC基因多态性与缺血性脑血管病的关系的开题报告

研究背景与意义：

缺血性脑血管病（cerebralischemicstroke）是指大脑动脉缺血性脑功能障碍，是导致残疾和死亡的主要原因之一。虽然文献中对缺血性脑血管病的病因仍存在争议，但其发病与代谢相关因素密切相关。高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia,HHcy）是一种代谢紊乱，其异常增加的同型半胱氨酸（Hcy）水平与许多疾病的发生和发展有关，如缺血性心脏病、缺血性脑血管病等。HHcy是由于体内甲基途径的不足或途径阻断导致的同型半胱氨酸代谢紊乱所致。在体内代谢途径中，同型半胱氨酸通过Cystathionineβ-Synthase(CBS)和Cystathionineγ-Lyase(CGL)这两种关键酶进行代谢。而CystatinC(CST3)基因是一种严重致密体蛋白酶抑制剂，它通常用作非特异性肾小球滤过率的生物标志物。在最近的研究中，CystatinC基因多态性已被证明是导致缺血性脑血管病的另一个潜在因素。

综上所述，研究CBS和CystatinC基因多态性与HHcy的关系，进一步探讨其与缺血性脑血管病的关系，将有助于我们更好地了解缺血性脑血管病的病理生理机制，为该疾病的临床防治提供一定的理论和实践指导。

研究方法：

1.研究对象的选择和分组：本研究将以我国某地域的缺血性脑血管病患者为研究对象，健康人群为对照组。通过广泛的筛查方法以确保所有患者均诊断为急性缺血性脑血管病，并以扫描、CT和核磁共振成像等方法进行辅助诊断。

2.检测酶基因多态性：采用PCR-RFLP技术检测CBS和CystatinC基因多态性的分布情况，并分别计算基因型频率、等位基因频率和遗传位点的杂合度。

3.检测HHcy水平：使用免疫法或气相色谱-质谱法检测研究对象的血清Hcy浓度，进一步探究HHcy与CBS和CystatinC基因多态性之间的关系。

4.NGS测序：使用全新一代高通量测序方法，将病例组和对照组中的个体的基因检测数据进行分析。

研究预期：

本研究预计将探索CBS和CystatinC基因多态性与缺血性脑血管病的关系，以及其与HHcy水平之间的相互作用机制。研究结果有望进一步说明HHcy与CBS和CystatinC基因多态性之间的关联，为临床防治缺血性脑血管病提供更深入和更有效的理论和实践指导。