原发性免疫缺陷病7版.ppt

个体发育最早的免疫球蛋白IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易患G-菌感染出生后3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成人水平。新生儿脐血IgM过高提示宫内感染不能通过胎盘,IgM小儿免疫系统发育及特点不能通过胎盘个体发育最迟,12岁达成人水平分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生儿期不能测出IgA不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关IgD、IgE壹贰小儿免疫系统发育及特点g/L14121086421.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白的个体发育单核/巨噬细胞,树突状细胞(APC)由于缺乏补体、调理素和趋化因子的辅助，新生儿APC细胞的抗原提呈功能较差。中性粒细胞数目正常,但储存空虚,严重感染易发生中性粒细胞减少。功能暂时性低下，易发生化脓性感染。小儿免疫系统发育及特点不能通过胎盘，胎儿期已合成。01新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人。02补体系统小儿免疫系统发育及特点010203免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点原发性免疫缺陷病(PID)内容免疫缺陷病immunodeficiency概念免疫器官、细胞、分子等存在缺陷；免疫应答障碍；导致的一或多种免疫功能缺损的病症。临床特征（共有表现）抗感染??反复而严重感染 自身稳定??自身免疫性疾病?免疫监视??恶性肿瘤?定义PID是一组与遗传有关、即由相关基因突变或缺失所致的疾病，常在婴幼儿或儿童期发病。发病率约为1/10000。继发性免疫缺陷病（SID）是出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致。因其程度较轻，又称免疫功能低下。由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。原发性免疫缺陷病（PID）病因和发病机制多因素所致已知的有1遗传因素2宫内因素生化酶缺陷目前从免疫病损探讨（二）发病率2%50%20%10%18%抗体缺陷注：不包括无症状的选择性IgA缺乏病T细胞/B细胞联合缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷T细胞缺陷（三）临床表现（三）临床表现X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）选择性IgA缺乏症1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷01严重联合免疫缺陷病（SCID）2.联合免疫缺陷病02慢性肉芽肿病(CGD)4.吞噬功能缺陷04湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS)胸腺发育不全(DiGeorge综合征)3.伴其他典型表现的免疫缺陷病03几种常见的免疫缺陷病抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinaemia)（XLA，Bruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,btk基因突变btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞1.X连锁无丙种球蛋白血症临床特点：男孩发病生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染疫苗病易发生过敏性和自身免疫性疾病免疫器官发育差外周血成熟B细胞（CD19、CD20）缺如血清总Ig2g/L，IgM、IgG、IgA和IgE极低同族血凝素缺如不能产生特异性抗体抗体缺陷病免疫反应总是伴有炎症反应治疗临床疾病的目的：－保证适当的免疫反应，以清除抗原。－阻止过分的炎症反应Mainfest*口服脊灰活疫苗可引起瘫痪。扁桃体小或缺如，浅表淋巴结和脾不能触及*

原发性免疫缺陷病

primaryimmunodeficiency

(PID)

免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点原发性免疫缺陷病(PID)内容CBA免疫的本质免疫系统的组成免疫反应免疫基础理论BDAC免疫的本质：识别自身，排除异己清除衰老、死亡和损伤细胞维持自身稳定抗感染识别、清除突变细胞免疫监视功能免疫基础理论01免疫的本质02免疫系统的组成03免疫反应免疫基础理论免疫基础理论免疫系统的组成免疫器官01.免疫细胞02.免疫分子03.周围脾淋