原发性免疫缺陷病病例登记系统的建设和运行.docx

屯堡塞旦』!登!堕堕銎查!Q!兰生!!旦筮!!鲞箜!!塑璺!堕!垒￡丛业!!!!垫堡!壁!!!竺!!!!Q!兰!!型：!!!坐：11·1601··专家论坛·原发性免疫缺陷病病例登记系统的建设和运行赵晓东蒋金秋唐茂芝【摘要】原发性免疫缺陷病(PID)是一组以单基因遗传为主所致的免疫功能缺陷病，临床主要表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。普通流行病学研究方法在罕见疾病难以实施，因此建立全国范围的PID数据库具有重要的研究价值和实践意义。借鉴国内外疾病数据库建设的经验、成果，以超文本预处理器(hypertextpreprocessor，PHP)与关系型数据库(MySQL)为主要开发工具，建成了PID网络登记数据库，用于患者数据的储存、导出、查询、索引、备份等。该数据库包括了疾病的诊断、临床表现、实验室检查、治疗等信息，通过多中心之间的信息共享和交流，将有助于PID早期诊断、治疗及预后，为PID规范诊治、临床流行病学研究和科学研究奠定了基础。【关键词】原发性免疫缺陷病；疾病登记；数据库EstablishmentofCllin髂epatientonlinedatableandregistrysystemforprimaryimmunodeficiencydiseasesZAaoXiaodong，Jiangflnqiu，TangMaozhi．DepartmentofNephrologyandImmunology，Children’SHospitalofChongqingMedicalUniversity，Chongqing400014，ChinaCorrespondingauthor：ZhaoXiaodong，Email：zhaoxd530@aliyun．corn【Abstract】Primaryimmunodeficiencydisease(PID)arerarediseasescausedbyinherentdefectsoftheim—munesystem，themainclinicalmanifestationsareincreasedsusceptibilitytoinfections．autoimmunediseasesandmalig—nancies．Forsuchrarediseases，it’Sessentialtoestablishnationalpatientonlinedatabaseforcollaborativestudies．Byusinghypertextpreprocessor(PHP)andMySQL，thedatabaseandregistrationsystemaresuccessfullysetup，anditcouldcompleteinquiriesfortheinformationsaving，export，query，retrieval，backupetc．Thisdatabaseincludespatient’Sinformationonthediagnosis，clinicalmanifestations，laboratoryexaminations，treatments．Throughcommunicationandinformation·sharingbetweenmultiplecenters，itcreatesabasisfornationwideresearchonPID．【Keywords】Primaryimmunodeficiencydisease；Registry；Database原发性免疫缺陷病(primaryimmunode6ciencydisease，PID)者进行登记和高效数据管理，帮助实现长期追踪随访，而且有可是一组以单基因遗传为主所致免疫功能缺陷的罕见疾病。临能促进各地区儿科同行在本领域的通力合作。床主要表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。目前已现今欧美、13本等多个国家或地区已经建立PID登记数据确定200多种PID，涉及190多个疾病相关基因¨j。因为导致库系统，我们在国家卫生计生委行业性公益专项的支持下，借鉴PID的分子缺陷是由多种内源因素和外源因素共同调节，所以各国各地区建立的PID登记系统如欧洲原发性免疫缺陷病学相同的基因表型可导致不同的临床表型，这就决定了此类疾病会(EuropeanSocietyforImmunodeficiencies，ESID)。3、拉丁美洲的复杂性。PID虽然发病率低，但致死致残率极高，为严重威胁原发性免疫缺陷病学会(LatinAmericanGroupforPrimaryImmu．我国儿童生命的疾病之一。早期诊断和及时启动合理治疗是nodeficiencyDiseases，LAGID)∞。、西班牙原发性免