原发性免疫缺陷病7版.ppt

唯一能通过胎盘的Ig1来自母亲的IgG在6个月时消失，3个月后自身合成的逐渐增多2出生后3～4个月最低，8～10岁接近成人水平3正常IgG1（针对蛋白质抗原，包括细菌、病毒、外毒素)占70%,IgG2(针对多糖抗原)占20%。4抗Rh常发生在IgG1和IgG2。5IgG2在2岁内上升慢,易患荚膜细菌感染。6IgG小儿免疫系统发育及特点1412108642g/L0.60123456789msMaternalIgGTotalIgGBabyIgG生后9月内血清IgG动态变化0102030405个体发育最早的免疫球蛋白不能通过胎盘,生儿脐血IgM过高提示宫内感染出生后3～4月为成人的50%，1岁时为75%，于6～8岁达成人水平。IgM是抗G-杆菌主要抗体，新生儿易患G-菌感染IgM小儿免疫系统发育及特点IgA不能通过胎盘个体发育最迟,12岁达成人水平分泌型IgA具有粘膜局部抗感染作用,新生儿期不能测出IgD、IgE不通过胎盘,含量极低，IgE与Ⅰ型变态反应有关小儿免疫系统发育及特点g/L14121086421.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白的个体发育单核/巨噬细胞,树突状细胞(APC)由于缺乏补体、调理素和趋化因子的辅助，新生儿APC细胞的抗原提呈功能较差。中性粒细胞数目正常,但储存空虚,严重感染易发生中性粒细胞减少。功能暂时性低下，易发生化脓性感染。12小儿免疫系统发育及特点不能通过胎盘，胎儿期已合成。01新生儿补体经典、旁路途径活性均低于成人。02补体系统小儿免疫系统发育及特点ABC小儿免疫系统发育和特点原发性免疫缺陷病(PID)免疫基础理论内容免疫缺陷病immunodeficiency概念免疫器官、细胞、分子等存在缺陷；免疫应答障碍；导致的一或多种免疫功能缺损的病症。临床特征（共有表现）抗感染??反复而严重感染 自身稳定??自身免疫性疾病?免疫监视??恶性肿瘤?12定义PID是一组与遗传有关、即由相关基因突变或缺失所致的疾病，常在婴幼儿或儿童期发病。发病率约为1/10000。继发性免疫缺陷病（SID）是出生后环境因素影响免疫系统，如感染、营养紊乱和某些疾病状态所致。因其程度较轻，又称免疫功能低下。由人类免疫缺陷病毒（HIV）感染所致者，称为获得性免疫缺陷综合征（AIDS）。123原发性免疫缺陷病（PID）病因和发病机制多因素所致已知的有1遗传因素2宫内因素生化酶缺陷目前从免疫病损探讨（二）发病率2%50%20%10%18%抗体缺陷12注：不包括无症状的选择性IgA缺乏病T细胞/B细胞联合缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷T细胞缺陷（三）临床表现（三）临床表现X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）选择性IgA缺乏症1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷01严重联合免疫缺陷病（SCID）2.联合免疫缺陷病02慢性肉芽肿病(CGD)4.吞噬功能缺陷04湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS)胸腺发育不全(DiGeorge综合征)3.伴其他典型表现的免疫缺陷病03几种常见的免疫缺陷病抗体缺陷病SLSCProBCFUM?PMNPletRBCPreBPTTBCD8+PlasmaCD4+TH1TH2IgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGTHYRUMEpi.BMCD3+抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinaemia)（XLA，Bruton病）以抗体缺陷为主的免疫缺陷最早发现的PID，XLXq21.3-～22,btk基因突变btk：Bruton酪氨酸激酶前B细胞不能发育为成熟B细胞1.X连锁无丙种球蛋白血症临床特点：男孩发病生后4～12个月开始出现反复、严重的细菌感染疫苗病易发生过敏性