神经肌肉接头疾病.ppt

3.其他类型约12%MG母亲的新生儿出现吸吮困难,哭声微弱,肢体无力,呼吸功能不全症状生后48h内出现症状,持续数日至数周,逐步改善,直至完全消失母亲患儿都能检出AChR-Ab,新生儿症状随抗体滴度降低而消失严重呼吸功能不全患儿可血浆交换治疗,呼吸机支持营养新生儿MG临床分型第31页，共74页，星期日，2025年，2月5日少见,症状重,家族史.新生儿期通常无症状,婴儿期表现眼肌麻痹肢体无力(2)先天性MGAChR基因突变导致离子通道病,包括:慢通道综合征:离子通道开放期异常延长对ACh反应增强奎尼丁有效快通道综合征:对ACh反应减弱抗胆碱酯酶药可能有效临床分型3.其他类型第32页，共74页，星期日，2025年，2月5日可发现胸腺瘤40岁以上患者常见辅助检查1.胸部X线CT平扫第33页，共74页，星期日，2025年，2月5日约90%的全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激出现衰减反应(神经肌肉传递障碍)眼肌型阳性率低,故正常不能排除诊断2.电生理检查低频波幅递减(5HZ,右面神经)辅助检查第34页，共74页，星期日，2025年，2月5日3.AChR-Ab测定85%~90%的全身型,50%~60%单纯眼肌型MG患者AChR-Ab滴度增高但抗体水平可与临床状况不平行辅助检查第35页，共74页，星期日，2025年，2月5日1.诊断根据病变主要侵犯骨骼肌症状的波动性晨轻暮重特点服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊诊断鉴别诊断第36页，共74页，星期日，2025年，2月5日可疑病例可通过下述检查确诊重复活动后受累肌肉肌无力明显加重AChR-Ab滴度测定诊断鉴别诊断1.诊断AChR-Ab增高敏感性88%特异性99%但正常不能排除诊断疲劳试验(Jolly试验)第37页，共74页，星期日，2025年，2月5日疲劳试验(Jolly试验)重复活动后受累肌肉肌无力明显加重诊断鉴别诊断1.诊断第38页，共74页，星期日，2025年，2月5日新斯的明1~2mg肌注,20min肌力改善,约持续2h为(+)①新斯的明(neostigmine)试验注射前注射后诊断鉴别诊断阿托品0.4mg肌注可拮抗流涎增多\腹泻恶心等毒蕈碱样反应抗胆碱酯酶药物试验1.诊断第39页，共74页，星期日，2025年，2月5日腾喜龙10mg+注射用水稀释至1ml,i.v注射2mg,如可耐受30s内i.v注射8mg30s内肌力改善,持续约5min为(+)抗胆碱酯酶药物试验诊断鉴别诊断②腾喜龙(tensilon)试验1.诊断第40页，共74页，星期日，2025年，2月5日用低频(≤5Hz)高频(10Hz以上)重复刺激尺神经、腋神经面神经如动作电位波幅递减10%以上为(+),MG(+)率约80%应停用抗胆碱酯酶药24h后检查,否则可假阴性神经重复电刺激检查诊断鉴别诊断1.诊断第41页，共74页，星期日，2025年，2月5日2.鉴别诊断(1)MG与Lambert-Eaton肌无力综合征鉴别要点MGLambert-Eaton综合征病变性质及部位自身免疫病,突触后膜AChR病变导致NMJ传递障碍自身免疫病,累及胆碱能突触前膜电压依赖性钙通道患者性别女性居多男性居多伴发疾病其他自身免疫病癌症,如肺癌临床特点眼外肌、延髓肌受累,全身性骨骼肌波动性肌无力,活动后加重、休息后减轻,晨轻暮重四肢肌无力为主,下肢症状重,脑神经支配肌不受累或轻疲劳试验(+)短暂用力后肌力增强、持续收缩后又呈病态疲劳是特征性表现Tensilon试验(+)可呈(+),但不明显低频\高频重复电刺激波幅均降低,低频更明显低频使波幅降低,高频可使波幅增高血清AChR-Ab水平增高不增高诊断鉴别诊断第42页，共74页，星期日，2025年，2月5日明确的病史新斯的明腾喜龙也可改善症状(2)肉毒杆菌有机磷中毒\蛇咬伤引起NMJ传递障碍诊断鉴别诊断2.鉴别诊断第43页，共74页，星期日，2025年，2月5日肌萎缩侧索硬化进行性肌营养不良伴延髓麻痹\甲亢神经症等诊断鉴别诊断2.鉴别诊断(3)其他肌无力第44页，共74页，星期日，2025年，2月5日1.抗胆碱酯酶药溴吡斯的明(p