先天性甲状腺功能减低症 (6).ppt

关于先天性甲状腺功能减低症(6)第1页，共41页，星期日，2025年，2月5日概述

先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。第2页，共41页，星期日，2025年，2月5日

发病率

美国、欧洲新生儿筛查结果1/3750

国内统计占出生婴儿1/7000-8000国内每年出生婴儿2400万发病人数3000-3500人第3页，共41页，星期日，2025年，2月5日分类散发性：占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。第4页，共41页，星期日，2025年，2月5日甲状腺激素的合成与释放血液甲状腺上皮细胞TSH过氧化氢酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化单碘酪氨酸+二碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4溶酶体偶合酶水解甲状腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+第5页，共41页，星期日，2025年，2月5日甲状腺激素的调节促甲状腺激素释放激素（TRH）下丘脑腺垂体甲状腺促甲状腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）第6页，共41页，星期日，2025年，2月5日甲状腺不发育或发育不良甲状腺激素合成途径中酶缺陷促甲状腺激素缺陷靶腺体或靶器官反应性低下碘缺乏病因第7页，共41页，星期日，2025年，2月5日甲状腺激素的生理功能

对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响第8页，共41页，星期日，2025年，2月5日对代谢的作用

氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力糖促进糖原分解、利用脂肪促进脂肪分解、利用水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血无机盐影响钙、磷的周转率维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B第9页，共41页，星期日，2025年，2月5日对生长发育的影响组织促进组织、细胞生长发育成熟

骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积

大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟第10页，共41页，星期日，2025年，2月5日小儿大脑皮层生长成熟过程大脑皮层：孕2月形成孕5月分化胎儿期末－出生8月增生、分化高峰3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与第11页，共41页，星期日，2025年，2月5日对器官系统的影响循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现第12页，共41页，星期日，2025年，2月5日临床表现

典型症状新生儿甲低的特殊表现第13页，共41页，星期日，2025年，2月5日典型症状

生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下第14页，共41页，星期日，2025年，2月5日126cm80cm生长发育障碍7岁6月第15页，共41页，星期日，2025年，2月5日典型症状

生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下第16页，共41页，星期日，2025年，2月5日特殊面容第17页，共41页，星期日，2025年，2月5日特殊面容第18页，共41页，星期日，2025年，2月5日第19页，共41页，星期日，2025年，2月5日