常见的先天性甲状腺功能减低症.ppt

先天性甲状腺功能减低症 [概念] 简称甲低 是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺功 能，导致甲状腺素缺乏，或甲状腺受体缺陷所造成 的临床综合征。 分为： 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致。 继发性甲低：下丘脑、垂体（中枢性）。 多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。 儿科多数为原发性甲低，分先天性和获得性 [概念] 先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺素合成不足引起的疾病。 分为： 1、散发性：因先天性甲状腺发育不良、 异位或甲状腺素合成酶缺陷所致， 国内发病率约1/7000。 2、地方性：因碘缺乏所致。 甲状腺素合成与释放的调节 [甲状腺激素生理和病理生理] 1. 产热： 2. 促进生长发育及组织分化： 3. 对代谢的影响： 4. 对中枢神经系统影响： 5. 对维生素代谢的作用： 6. 对消化系统的作用： 7. 对肌肉的影响： 8. 对循环系统的影响： [病因] 一、散发性甲状腺功能减低症： 母亲孕期不缺碘， 但患儿由于以下原因而不能合成 甲状腺素： 二，地方性甲低症的病因 地方性甲状腺功能减低症的原因 是孕母饮食中缺碘 散发性甲低症的病因 1. 甲状腺发育异常：是第一位的原因（90%） 主要原因是解剖上无、 少、异位（甲状 腺 ） 2. 甲状腺素合成障碍：过氧化酶、 碘化酶、 缩合酶、 脱碘酶等 3，促甲状腺激素缺乏： 4，甲状腺或靶器官反应低下（少见）： 5， 母亲因素： [临床表现] 散发性者在胎内受母亲甲状腺素保护，出生时多无症状，多于1~3月内出现症状，也有6月后出现症状者。早期治疗智力可以正常，此点与地方性者不同。 1， 新生儿期症状 常过期产，出生体重较大； 生理性黄疸延长， 出生后即有腹胀、便秘、多睡、反应迟钝、 哭声低而嘶哑、体温低、末梢循环差、可有硬肿 。 [临床表现] 2，典型症状 一般在出生6月后有典型症状,有5方面： (1) 特殊面容和体态： 头大、颈短、皮肤苍黄、轻度贫血、毛发稀少、干燥，因粘蛋白和水的积聚，面部有粘液水肿，前额出现皱纹，眼睑浮肿，眼裂小，眼距宽，鼻梁平，舌宽厚常伸出。 腹大常有脐疝。 身材矮小，上部量/下部量1.5，四肢短，指、趾短，前囟关闭迟，出牙迟，易有龋齿。 [临床表现] 2，典型症状 2）运动发育延迟，智能发育低下， 表情呆板、淡漠，神经反射迟钝， 3）生理功能低下 多睡、少活动、少哭闹、少吃、少出汗； 体温低、血压低、肌张力低、心音低； 吞咽慢、脉搏慢、呼吸慢、肠蠕动慢， 便秘，怕冷。 EEG低电压、P-R间期延长、T波平坦。 4) 青春期生殖系统 发育及第二性征出现晚； 5）酶缺陷者 于儿童期发生代偿性甲状腺肿，发病晚。 [实验室检查] 早期诊断至关重要。 一，新生儿筛查：定新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿出生72 h后，7 d之内，并充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH。该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症，无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿等。国际上有些国家采用T4+TSH同时筛查的方法，但是筛查成本。由于技术及个体差异，约 5％的先天性甲低患儿无法通过新生儿筛查系统检出。因此，对甲低筛查阴性病例，如有可疑症状，临床医生仍然应该采血再次检查甲状腺功能。 危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果，必要时应再次采血复查。 低或极低出生体重儿由于下丘脑一垂体．甲状腺轴反馈建立延迟，可能出现TSH延迟升高，为防止新生儿筛查假阴性，可在生后2～4周或体重超过2500 g时重新采血复查测定TSH、FT4。 [实验室检查] 二，血清T4、T3、TSH测定： T4降低、TSH明显增高者可以确诊； T3在甲低患儿可降低，也可正常。 [实验室检查] 三，TRH刺激试验 对疑有TSH或TRH分泌不足的