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数量性状基因定位研究中若干常见问题的解析 李慧慧 张鲁燕 王建康 ??? ?? ? ? ? ? ? 经典数量遗传学建立在多基因假说基础之上，把控制数量性状的基因作为一个整体，重点研究各种遗传效应与遗传方差的分解和估计，不区分个别基因在表型效应上的差异[1~3]。分子标记连锁图谱的大量出现，使得我们可以像研究质量性状基因一样研究数量性状基因，也可以把单个数量性状基因（quantitative trait gene or locus，简称QTL）定位在染色体上，并估计其遗传效应，这一过程称为QTL作图或定位[4]。QTL作图是基因精细定位和克隆的基础，目前已成为数量性状遗传研究的常用手段。QTL定位结果可以帮助育种家获得目标性状的遗传信息，借助与QTL连锁的分子标记在育种群体中跟踪和选择有利等位基因，提高选择的准确性和预见性。但是，在利用QTL作图开展遗传研究的过程中也经常碰到一些问题，这些问题大致可分为有关作图统计方法、有关遗传参数估计、以及有关作图群体及连锁图谱等三大类。笔者试图结合我们近些年的研究工作对具有共性的12个问题做出分析和解答，供广大科研工作者在利用QTL作图开展遗传研究时参考。与作图统计方法有关的四个问题是：LOD的统计学意义是什么？检测QTL的可信度和LOD临界值的关系是什么？如何评价不同的QTL作图方法？提高QTL检测效率的途径有哪些？与遗传参数估计有关的四个问题是：QTL的贡献率是如何计算出来的？如何确定QTL有利等位基因的来源？选择基因型分析的有效性如何？复合性状是否适宜于QTL作图？与作图群体及遗传图谱有关的四个问题是：QTL作图群体中表型数据是否要求服从正态分布？加密标记是否可以显著提高QTL检测功效？缺失分子标记对QTL作图有什么影响？奇异分离标记对QTL作图有什么影响？ 2.1 QTL的贡献率是如何计算出来的？ 3.1 QTL作图群体中的表型数据是否要求服从正态分布？