医学遗传学-染色体病解析.ppt

What is a Chromosome? 一、异染色质区、随体柄和随体的多态性 一、异染色质区、随体柄和随体的多态性 相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的合子类型 两性畸形的处理原则 及早诊断 及早治疗 染色体性别并非患者应予指定的最终目标，作出决定的最主要的因素是患者的表现型和抚养性别。 7、等臂染色体(isochromosome，i)：一条衍生染色体的两个臂在形态和遗传组成上完全相同。 染色单体正常分离 等臂染色体(isochromosome，i) 简式 46，X， i (Xq) 详式 46，X， i (X) (qter→ cen→ qter) 染色单体不正常分离 有丝分裂 染色体型畸变 染色单体型畸变 稳定型染色体畸变 非稳定型染色体畸变 （三）染色体结构畸变的传递 减数分裂 结构杂合体 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位( inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位 (inv) 倒位环(inversion loop) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位 (inv) A B C D 四射体 相互易位 (t) 分离后配子类型 与正常配子受精后产生的合子类型 对位 AB CD 46，XX（XY） ? AD CB 46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+ der（5），t（2；5）（q21；q31） 邻位1 AB CB 46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AD CD 46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 邻位2 AB AD 46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） ? CB CD 46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? *AB AB 46，XX（XY），+2，-5 ? *CD CD 46，XX（XY），-2，+5 ? *CB CB 46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31） ? *AD AD 46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31） 3:1 AB CB CD 47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AD 45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） ? CB CD AD 47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AB 45，XX（XY），-5 ? CD AD AB 47，XX（XY），+der（2），t（2；5）（q21；q31） ? CB 45，XX（XY），-2，-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AD AB CB 47，XX（XY），-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? CD 45，XX（XY），-2 *着丝粒与互换点之间发生交换 四射体存在 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (未发现) 14三体型 (未发现) 罗伯逊易位 der(14;21) 罗伯逊易位 der (21;21) 自然流产 染色体异常是造成流产的重要原因。流产儿中约50％有染色体异常，其中以X单体型最多，占18％，其余各三体型占52％。三倍体占17％，四倍体占6％。 四、染色体畸变的后果 先天缺陷 少数能够出生的染色体异常胚胎，表现出各种各样的临床症状。常染色体病主要为先天缺陷，基本特点是生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征。性染色体病主要表现为青春后性征和生育能力的异常。 携带者 带有染色体结构畸变但表型正常的个体。这些携带者的生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，因此他们在婚后常有较高的流产，死胎率和新生儿死亡率，并可生育各种畸形儿。 染色体病（chromosomal disorder） 染色体综合征（chromosome aberration syndrome） 第四节 染色体病 一、常染色体病 常染色体中三体型多见，单体型罕见。其他染色体异常主要以结构畸变所致的部分三体型和部分单体型。 1、唐氏综合征 (先天愚型，21三体综合征) 主要临床特征： 严重