《遗传学》第9章 染色体畸变.ppt

第九章 染色体畸变 Chromosome Aberration 基本概念 染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发； 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类是非整倍体；整倍体是增加或减少整套的染色体，非整倍体是增加或减少一条或几条染色体； 6.1 染色体结构变异 染色体结构变异可分为四种类型。①缺失(deletion)：失去了部分染色体片段；②重复(duplication)：增加部分染色体片段；③倒位(inversion)：染色体片段作180℃的颠倒再重接在染色体上；④易位(translocation)：两条非同源染色体之间发生部分片段的交换。 一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细胞称为结构杂合体(structural heterozygote)。 6.1.1 缺失(deletion) 6.1.1.1 缺失的类型 1)、末端缺失(terminal deletion) 末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定。 2)、中间缺失(interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故较常见。 6.1.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应 1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。 2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。 6.2.2 重复(duplication) 6.2.2.1 重复的类型 1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。 2)、反接重复(reverse duplication) 重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。 6.2.2.2 重复的细胞学和遗传学效应 1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色体上会出现环状突起。 2)、位置效应(position effect) 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。 6.2.3 倒位(inversion) 6.2.2.1 倒位的类型 1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。 2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。 6.2.4 易位(translocation) 6.2.4.1 易位的类型 1)、相互易位(reciprocal translocation) 非同源染色体之间相互置换了一段染色体片段。 2)、插入易位(interstitial translocation) 一条染色体片断插入到非同源染色体区段之中。 遗传真奇妙 接下来学习下一章“基因突变” 6.3.1.2 多倍体(polyploid) 具有2套以上染色体组的细胞或个体称为多倍体。 染色体加倍可自然发生，也可利用秋水仙素等方法人工诱发。 秋水仙素的作用主要是抑制细胞分裂时纺缍丝的形成，使已复制并分开了的子染色体不能分向两极，而仍留在一个细胞内，染色体就由此加倍。 显花植物中有许多物种是多倍体，在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。单子叶植物中多倍体物种占90%以上的有天南星科、鸢尾科、龙舌兰科、兰科等。 1)、同源多倍体(autopolyploid) 具有2套以上相同染色体组的细胞或个体称为同源多倍体，通常是由同一物种的染色体加倍而成。 同源四倍体与其原来的二倍体相比，茎粗叶大，花器、果实、种子等也大些，叶色也较深。但也出现叶子皱缩、分蘖减少、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。 同源三倍体的主要特点是高度不育，基本上不结种子。但许多三倍体植物都具有很强的生活力，营养器官十分繁茂。 2)、同源多倍体减数分裂和基因分离的特点 同源三倍体 同源三倍体在减数分裂前期或形成一个三价体，或形成一个二价体和一个单价体，无论何种配对方式，最后都是一条染色体走向一极，另两条走向一极。 具有两条染色体的配子(2n)的概率是(1/2)n，具有一条染色体的配子(n)的概率也是(1/2)n 。 三倍体所产生的绝大多数配子的染色体数目是在n和2n之间，