遗传学染色体畸变.ppt

第95页,共100页，2024年2月25日，星期天第96页,共100页，2024年2月25日，星期天第97页,共100页，2024年2月25日，星期天第98页,共100页，2024年2月25日，星期天第99页,共100页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第100页,共100页，2024年2月25日，星期天********降低有关连锁基因的重组率在正常的第9染色体上：Yg2-yg2与Sh-sh重组率为23%，Sh-sh与Wx-wx的重组率为30%；[T5-9a]易位杂合体：这两个重组率分别下降到11％和5％。基因距易位点。（T）越近，重组率下降越多。Yg2-yg2与Sh-sh之间下降了12%，而Sh-sh与Wx-wx之间却下降了25%。第63页,共100页，2024年2月25日，星期天易位与进化易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改染色体的数目这些都可能导致变种和新种的形成。易位也可以杂合体的形式传递。易位与植物进化的关系则更为密切。第64页,共100页，2024年2月25日，星期天易位在进化中的意义易位是新物种起源的重要途径。大熊猫的1号染色体可能是熊的2、3号染色体罗伯逊易位的产物；2号染色体可能是熊的1、9号易位；3号染色体可能是熊的6、16号易位。①大熊猫与熊染色体的比较第65页,共100页，2024年2月25日，星期天②人（human）与黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、长臂猿（gibbon）的进化历程：第66页,共100页，2024年2月25日，星期天人类二号染色体有一个罗伯逊易位，在黑猩猩、大猩猩与猩猩中均无。G带表明，人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.第67页,共100页，2024年2月25日，星期天人类慢性骨髓性白血病

（chronicmyelogenousleukemia）Chr9和Chr22相互易位使得Chr9上的c-abloncogene和Chr22上的bcrgene相连，形成融合基因。其产物是一个融合蛋白这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反应。第68页,共100页，2024年2月25日，星期天PhiladelphiaChromosome第69页,共100页，2024年2月25日，星期天罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)着丝粒融合（centricfusion）由两个非同源的端着丝粒染色体的融合，形成一个大的中或亚中着丝粒染色体。涉及两条近端着丝粒染色体或端着丝粒染色体第70页,共100页，2024年2月25日，星期天7.1.6染色体结构变异应用基因定位用于动物育种，作物品种改良利用易位控制病虫害利用易位鉴别家蚕性别第71页,共100页，2024年2月25日，星期天本节小结染色体结构变异类型的比较各自分类遗传学效应染色体形态区别联会特征重要名词概念：缺失、重复、倒位、易位罗伯逊易位染色体结构变异与进化的关系第72页,共100页，2024年2月25日，星期天7.2染色体数目变异染色体数目变异类型整倍体变异非整倍体变异第73页,共100页，2024年2月25日，星期天7.2.1染色体数目变异类型染色体组的概念染色体组（genome）是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，他们构成一个完整而平衡的体系，缺少任何一个染色体均会造成不育或变异，这是染色体组最基本的特征。各不相同，缺一不可。第74页,共100页，2024年2月25日，星期天染色体基数X与单倍体染色体数n的区别染色体基数：指每个染色体组所包含的染色体数目，用”X”表示。单倍体染色体数：是指配子体世代即单倍体细胞中的染色体数，即指配子中的染色体数目，属于个体发育的范畴，用n表示。二倍体生物：n=X多倍体生物：n=2X,3X……2n是指体细胞的染色体组成，并不是仅仅指二倍体生物，如小麦第75页,共100页，2024年2月25日，星期天小麦的染色体组数染色体基数:X=7一粒小麦：2n=14=2X,二倍体二粒小麦：2n=28=4X,四倍体普通小麦：2n=42=6X,六倍体因此，2n、n仅分别表示体细胞、性细胞的含义，X才表示真