医学遗传学-染色体异常课件.ppt
医学遗传学：染色体异常概论
课程目标与学习重点目标了解染色体异常的基本概念、分类、形成机制和临床意义。重点常见染色体异常的病因、临床表现和诊断方法。产前诊断技术在染色体异常检测中的应用。
染色体的基本概念
染色体的结构特征着丝粒将染色体分成两臂，是染色体分裂时纺锤丝附着的位置。端粒位于染色体两端，保护染色体末端，防止染色体降解。臂
染色体的功能
正常人类染色体核型
染色体异常的定义
染色体异常的分类方法染色体数目异常：指染色体数目增加或减少。
数目异常概述染色体数目异常是常见的遗传病病因，可分为非整倍体异常和整倍体异常。非整倍体异常是指染色体数目不为染色体组的倍数，而整倍体异常是指染色体数目为染色体组的倍数。
染色体数目异常的形成机制染色体数目异常主要发生在减数分裂过程中。减数分裂时，同源染色体分离或姊妹染色单体分离发生错误，导致配子染色体数目异常，进而导致子代染色体数目异常。
非整倍体异常非整倍体异常是指染色体数目不为染色体组的倍数。最常见的是三体综合征，即某一条染色体多了一条，例如唐氏综合征是21号染色体三体。
整倍体异常整倍体异常是指染色体数目为染色体组的倍数。在人类中，整倍体异常通常会导致胚胎发育异常，无法存活。例如，三倍体是指染色体数目为三倍体，常见于流产胚胎。
常见三体综合征唐氏综合征21号染色体三体智力低下、特殊面容、心血管畸形等爱德华氏综合征18号染色体三体严重生长迟缓、多器官畸形、存活率低等巴陶氏综合征13号染色体三体严重生长迟缓、脑积水、心脏畸形、存活率低等
唐氏综合征详解唐氏综合征又称21三体综合征，是常见的染色体异常疾病，主要由21号染色体三体引起。约占所有新生儿出生缺陷的1/700。
唐氏综合征的临床特征面容特征眼裂小鼻梁扁平舌头外伸单眼皮耳朵小智力障碍智力发育迟缓，程度不一，一般为轻度或中度智力障碍。身体特征身材矮小四肢短手指短粗手掌横纹其他特征心脏畸形肠道畸形免疫功能低下
唐氏综合征的诊断方法1产前筛查：通过血清学检测和超声检查，评估胎儿患唐氏综合征的风险。2产前诊断：羊水穿刺、绒毛膜活检等，直接检测胎儿染色体，确诊唐氏综合征。3出生后诊断：根据临床特征和染色体核型分析，确诊唐氏综合征。
爱德华氏综合征爱德华氏综合征又称18三体综合征，是由18号染色体三体引起的。该综合征的发生率低于唐氏综合征，但临床表现更为严重。
爱德华氏综合征的临床表现1严重生长迟缓：出生时体重和身长明显低于正常。2多器官畸形：包括心脏畸形、肾脏畸形、脑积水、唇腭裂等。3存活率低：大多数患儿在出生后数月内死亡。
巴陶氏综合征巴陶氏综合征又称13三体综合征，是由13号染色体三体引起的。该综合征的发生率更低，临床表现更为严重，大多数患儿在出生后数周内死亡。
性染色体数目异常性染色体数目异常是指性染色体数目增加或减少，如特纳综合征（XO）、克氏综合征（XXY）和三X综合征（XXX）等。
特纳综合征特纳综合征是一种性染色体异常疾病，患者只有一条X染色体，另一条X染色体缺失。该综合征仅发生于女性，表现为身材矮小、卵巢发育不良、性发育异常等。
克氏综合征克氏综合征是一种性染色体异常疾病，患者有两条X染色体和一条Y染色体。该综合征仅发生于男性，表现为身材高挑、睾丸发育不良、性发育异常等。
三X综合征三X综合征是一种性染色体异常疾病，患者有三条X染色体。该综合征仅发生于女性，表现为身材高挑、智力轻微障碍、性发育异常等。
其他性染色体异常除上述常见性染色体异常外，还有其他罕见的性染色体异常，例如四X综合征（XXXX）和五X综合征（XXXXX）等。
染色体结构异常概述染色体结构异常是指染色体结构发生改变，包括缺失、重复、倒位、易位等。这些异常可导致基因剂量改变或基因排列顺序改变，进而引起遗传病或其他疾病。
缺失现象缺失是指染色体片段丢失。根据丢失片段的大小和位置，可导致不同程度的遗传缺陷。严重的缺失会导致胚胎发育异常，而轻微的缺失可能表现为特定的遗传病。
猫叫综合征猫叫综合征是一种罕见的染色体缺失综合征，患者5号染色体短臂部分缺失。该综合征的特征性表现为婴儿啼哭时像猫叫声，因此得名。
重复现象重复是指染色体片段重复出现。重复片段的长度和位置决定了其临床意义。重复片段可能导致基因剂量增加，进而影响相关基因的表达，导致遗传病或其他疾病。
环状染色体环状染色体是指染色体片段发生断裂，断裂的两端相互连接形成环状结构。环状染色体可以稳定存在，但也会引起某些基因的缺失或重复，导致遗传病或其他疾病。
同臂染色体同臂染色体是指染色体断裂后，两条臂的同源部分连接在一起形成的染色体。同臂染色体会导致基因剂量改变，进而影响相关基因的表达，导致遗传病或其他疾病。
染色体易位易位是指染色体片段从一条染色体转移到另一条染色体。易位可分为罗伯逊易位和相互易位两种类型。
罗伯逊