上海交通大学遗传学第四章.ppt

;第四章 人类染色体和染色体病;第一节人类染色体的结构、形态及分类;一、染色体的结构;一、染色体的结构;（二）染色体的主要特征;(1)秋水仙素中期染色体 着丝粒(centromere) 短臂(short arm,p) 长臂(long arm,q) 染色单体（chromatid) 随体(satellite) 次级缢痕(secondary constriction) 端粒（telomere) (TTAGGG)n n=2-3x104;3. 人类染色体的形态;二、染色体的分析和分类;（二）细胞的来源;染色体制备关键步骤(以外周血淋巴细胞为例）;二、染色体的分析和分类;（三）染色体的分组 ;;（三）染色体的分组;;三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用;a) Q带(QFQ);c) R带(RHG);e) 高分辨G带;;三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用;人类染色体端粒DNA的荧光原位杂交;四、染色体的分类及其命名的书写原则;（一）正常人类核型;（一）正常人类核型;（一）正常人类核型;四、染色体的分类及其命名的书写原则;;第二节 染色体畸变（chromosome aberration);一、染色体畸变的原因;（一）染色体数目畸变;数目畸变的原因;(一) 染色体数目畸变;整倍体细胞表现为多倍体(polyploid） 染色体数目≥3n 如：三倍体（triploid） 69，XXY 四倍体（tetraploid)92,XXYY 多倍体一般不能存活，多倍体细胞多见于肿瘤细胞或流产儿细胞。;返回;92,XXYY;2. 非整倍体(aneuploid);3. 嵌合体(mosaic);;(二)结构畸变（structural aberration）;1. 缺失(deletion,del);返回;2. 重复(duplication,dup);返回;3. 倒位(inversion,inv);返回;4. 易位(translocation,t);返回;罗伯逊易位(Robertsonian translocation,rob);返回;5. 环形染色体(ring chromosome,r);返回;6. 等臂染色体(isochromosome,i);返回;三、人类染色体畸变的国际命名体制(ISCN);;;;返回;返回;返回;;返回;返回;第三节 常染色体病;第三节 常染色体病;一、三体综合征;（一）21三体综合征(Down 综合征);;;;;返回;草 鞋 脚;单纯型（游离型） 47，XX(XY),+21 易位型 46,XY,-D,+t(DqGq) 嵌合型 46，XY/47,XY,+21;游 离 型;易 位 型;;假定母亲是平衡易位的携带者，则她的核型是： 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 产生6种不同的卵子 与正常精子23,Y结合 23,X 46,XY 22,X,-14,-21,+t(14q21q) 45,XY,-14, -21,+t(14q21q) 23,X,-14,+t(14q21q) 46,XY,-14,+t(14q21q) 22,X,-21 45,XY,-21 23,X,-21,+t(14q21q) 46,XY,-21,+t(14q21q) 22,X,-14 45,XY,-14;特殊的21/21平衡易位染色体的传递;（4）预后：男性患者不育 （5）发病率：与母亲年龄有关。;(二)18三体综合征（Edwards综合征）;;;;（三）13三体综合征;;二、缺失综合症;;第四节 性染色体病;性染色质;(1)X性染色质(X-chromatin);(1)X性染色质(X-chromatin);;(2)鼓槌(drum stick);(3)Y染色质(Y-chromatin);第四节 性染色体病;核型： 47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY 46,XY/47,XXY;二、Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征);;色 素 痣;发 际 低 蹼 颈;核型： 45,X0 45,X0/46,XX;五、 Martin-Bell综合征(脆性X染色体智力障碍综合征);;;五、脆性X染色体智力障碍综合征;第五节 染色体微缺失综合征(Microdeletion syndrome);严重运动和智力发育障碍，共济失调，肌张力减退，患儿有急冲式动作，阵发不恰当的大笑，故有“快乐木偶”综合征 (Happy puppet syndrome)之称。 染色体微缺失部位： 15q11-12（母源）;亲代印迹(parental imprintin