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1例NHEJ通路缺陷病患儿临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告

标题：1例NHEJ通路缺陷病患儿临床、免疫学特征及基因突变分析

摘要：非同源末端连接（NHEJ）通路缺陷是一种罕见的免疫缺陷病，患者易罹患传染病和肿瘤。本文报告了一例NHEJ通路缺陷病患儿的临床表现、免疫学检查和基因测序分析结果。该患者出生后6个月开始发生反复感染，体格检查发现多颗淋巴结肿大，肝脾轻度肿大。实验室检查发现白细胞计数和免疫球蛋白G水平低下，淋巴细胞亚群分析显示CD19+B细胞和CD3+T细胞数量明显减少。基因测序发现患者携带LIG4基因缺失变异，该基因是NHEJ通路中不可或缺的一环。该病例提示，NHEJ通路缺陷症可以导致免疫功能受损，应引起临床医生的重视。

关键词：NHEJ通路缺陷病、基因突变、免疫功能、临床表现

背景：非同源末端连接（NHEJ）通路是一种DNA双链断裂修复机制，为维持基因组稳定性不可或缺。NHEJ通路缺陷症是罕见的一种遗传性免疫缺陷病，患者常出现反复感染和肿瘤。目前已报道多种与NHEJ通路缺陷有关的基因突变。

方法：对一例临床诊断为NHEJ通路缺陷病患儿进行临床表现、免疫学检查和基因突变分析。通过基因测序技术检测包括LIG4在内的多个与NHEJ通路缺陷有关的基因的突变情况，并对突变位置和类型进行分析。

结果：该患者本次入院时6个月龄，主要临床表现为反复发热、肝脾轻度肿大和淋巴结增大。实验室检查发现白细胞计数和免疫球蛋白G水平低下，淋巴细胞亚群分析显示CD19+B细胞和CD3+T细胞数量明显减少。基因测序发现该患者携带LIG4基因缺失变异，导致该基因部分缺失。LIG4基因位于NHEJ通路中，是连接DNA双链断裂末端的酶，患者的基因突变可能导致NHEJ通路发生障碍，影响DNA修复、基因重组以及淋巴细胞发育和功能。

结论：NHEJ通路缺陷病是一种罕见的免疫缺陷病，患者常出现反复感染和肿瘤。本病例报道了一例临床表现为反复感染、淋巴结增大、肝脾轻度肿大的NHEJ通路缺陷病患儿，基因测序揭示患者携带LIG4基因缺失变异，提示该变异可能导致NHEJ通路障碍，进而影响免疫功能。更多病例的研究将有助于进一步探讨NHEJ通路缺陷病发病机制，为疾病的诊断和治疗提供参考。