一个色素失禁综合征患儿NEMO基因突变检测与口腔临床治疗的中期报告.docx

一个色素失禁综合征患儿NEMO基因突变检测与口腔临床治疗的中期报告 色素失禁综合征（PIH）是一种较为罕见的先天性疾病，主要表现为皮肤色素沉着和不规则性色素斑，伴有口腔、肛门和生殖器官的黏膜黑色素沉着。最近，一项中期报告介绍了对一个PIH患儿进行NEMO基因突变检测和口腔临床治疗的情况。 这个PIH患儿是一名来自中国的男孩，有口腔色素沉着和斑点状牙釉质发育不良。通过外显子组测序，发现了他的NEMO基因存在一种新的杂合突变（c.542_544delinsCTT）。这种突变会导致缺失一氨基酸，且另外两个氨基酸被替换为其他氨基酸。这种突变也被证实与他口腔和皮肤颜色异常的症状有关。 口腔治疗采用的是牙齿矫正和表面修复等方法。该患儿的口腔治疗效果良好，术后的牙齿和口腔外貌与正常人相似。然而，PIH的其他症状（如皮肤色素沉着和斑点状牙釉质发育不良）目前仍需要进一步治疗。 总的来说，这个中期报告为我们提供了对PIH患者的一些了解，特别是关于口腔治疗的情况。这项研究还发现了一个新的NEMO基因突变，这为进一步研究PIH的病因提供了重要的参考。