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中国Duane眼球后退综合征散发病例中CHN1基因突变筛查的研究的开题报告

题目：中国Duane眼球后退综合征散发病例中CHN1基因突变筛查的研究

背景：Duane眼球后退综合征是一种罕见的先天性眼肌疾病，发病率约为1/10,000-1/100,000。病人的外眼肌的发育异常，导致眼球在向外或向内旋转时不能正常运动。而本病中常伴随双侧视力减退、斜视、上颌反弹现象、头胸部异向性，是与先天性暴露时机有关的一种重要眼部发育异常。虽然本病常为散发性，但家系聚集也并不罕见。CHN1基因位于16q22.1，编码质子可溶性GTP酶调节蛋白（ProteinkinaseN(PKN)）的活化蛋白（CHN）。

研究目的：本研究旨在探索中国Duane眼球后退综合征散发病例中CHN1基因的突变情况，并从分子水平寻找其致病机制，为该病的基础与临床治疗提供理论基础。

研究内容及方法：拟收集200例中国Duane眼球后退综合征患者DNA样本，全部进行CHN1基因的直接测序分析。在检测的基础上，还需以对照组的方式加入150例中国正常人群的DNA样本，对比分析检测结果，排除基因多态性因素影响，并进一步分析突变位点的突变类型、功能位点关系、病理危害程度等。同时，本项目还将对样本的临床资料进行整理统计，并进行统计学分析，评估CHN1基因突变与Duane眼球后退综合征的相关性。

预期成果：本项目将从250例样本中筛查出具有CHN1基因病变的Duane眼球后退综合征患者，并分析其致病机制，形成一份较大的中国散发病例样本库，并对应同比对照组进行基因突变特异性和价值评估。同时，本研究的结果将预期为进一步开展该病的分子精准诊断、基因治疗以及药物设计等现代科技治疗方法的开发和推广提供有效的基础理论依据。