中国南方人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的CHRNB2基因突变筛查的开题报告.docx

中国南方人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的CHRNB2基因突变筛查的开题报告

一、研究背景

夜发性颞叶癫痫是一种常见的癫痫类型，其发病机制主要涉及神经传递物质及其受体的异常。近年来研究发现，CHRNB2基因与人类夜发性颞叶癫痫的发生密切相关，因此该基因成为了当前许多研究的焦点。然而，目前对于中国南方地区人群中CHRNB2基因变异的筛查研究还较为缺乏，因此本研究旨在开展基于PCR-Sanger测序技术的中国南方人群中CHRNB2基因突变的筛查研究，为相关疾病的预防和治疗提供重要支持和参考。

二、研究目的

1.设计基于PCR-Sanger测序技术的CHRNB2基因突变筛查方法，建立人群样本库。

2.探究中国南方人群中CHRNB2基因突变的分布，了解其基因多样性与变异特点。

3.分析CHRNB2基因突变与夜发性颞叶癫痫之间的相关性。

三、研究方法

1.研究对象：选择中国南方地区夜发性颞叶癫痫患者及其亲属作为研究对象，并建立人群样本库。

2.DNA提取：采用标准的DNA提取方法从外周血样本中提取DNA。

3.CHRNB2基因扩增：利用设计的引物对PCR扩增CHRNB2基因片段。

4.PCR产品测序：将PCR生成的产品进行Sanger测序分析，检测CHRNB2基因是否存在常见的突变点。

5.数据分析：对PCR测序的数据进行处理和分析，得出CHRNB2基因突变的分布以及变异特点，并与夜发性颞叶癫痫患者的相关性进行分析。

四、研究意义

本研究旨在探究中国南方人群中CHRNB2基因突变的分布情况，这有助于我们深入了解其基因多样性与变异特点，进一步探究CHRNB2基因突变与夜发性颞叶癫痫之间的相关性。本研究还有助于建立人群样本库并开发基于PCR-Sanger测序技术的CHRNB2基因突变筛查方法，为未来的癫痫预防和治疗提供重要支持和参考。