一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测与分析的开题报告.pdf

一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测与

分析的开题报告

一、研究背景

多发性骨软骨瘤（MultipleHereditaryExostoses，MHE）是一种常

见的常染色体显性遗传病，也是一种罕见的自身病变。该病起源于身体

骨骼成长中的一类结构异常，主要特征为从骨骼上生长出多个软骨瘤，

使得身体的骨骼发生异常改变，导致身材不匀、四肢畸形等症状。MHE

的病因目前还不清楚，但已经确定与EXT1和EXT2基因的功能缺陷有关。

二、研究目的

本研究旨在开展一个遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因突变检测与

分析，以确定该家系是否存在EXT1和EXT2基因的突变，并探究其对病

变的影响。

三、研究内容

1.家系的收集和分析：确定一个具有MHE基因突变的遗传性多发性

骨软骨瘤家系，收集家系成员的血液样本，并进行分析。

2.基因检测及突变分析：对收集到的血液样本进行基因检测，检测

EXT1和EXT2基因是否存在突变，并分析突变的类型、位置、影响及其

可能造成的疾病等信息。

3.结果分析：根据基因突变检测结果，分析其可能对病变的影响，

结合家系中已知与未知的病例数据，综合分析突变与疾病发生之间的关

系。

四、研究意义

1.确定MHE家系的基因突变类型和发生率，为家庭成员进行遗传咨

询提供参考。

2.探究EXT1和EXT2基因的突变对疾病的影响机制，为进一步研究

该疾病的发病机制提供理论基础。

3.为遗传性多发性骨软骨瘤的治疗提供新的治疗思路，促进流行病

学、病理生理学等多学科交叉研究的开展。

五、研究方法

本研究将采用基因测序技术并结合生物信息学方法，对家系成员的

血液样本进行基因检测和突变分析。应用PCR扩增将EXT1和EXT2基因

的所有外显子区域扩增出来，然后进行Sanger测序。将测序结果与参考

序列进行对比分析，筛选出潜在的突变位点，最终对突变位点进行验证

和分析。将研究结果与ClinVar、ExAC等数据库进行对比分析、生物信息

学分析，确定突变的临床病理学相关性。编制研究报告，并对结果进行

解读。