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一个遗传性核性白内障家系基因突变的定位的开题

报告

题目：一个遗传性核性白内障家系基因突变的定位

背景和研究问题：

核性白内障是一种常见的白内障类型，主要表现为晶状体的核心部

分变浑浊，导致视力下降。遗传因素在核性白内障的发病中起到重要作

用，已经有多个相关基因被发现。但是仍有很多家系表现遗传性核性白

内障仍未找到相关基因。

本研究旨在通过家系研究方法，定位一个遗传性核性白内障家系的

相关基因突变。

研究方法：

1.家系招募：招募一家三代，共计30人的核性白内障家系。

2.临床检查：对每个成员进行全面的眼部检查和诊断，包括视力检

查和眼底成像等。

3.DNA采集：采用口腔黏膜拭子进行DNA采集，提取DNA片段用

于分析。

4.基因突变分析：通过全外显子组测序和分析，寻找家系中各个成

员存在的共同基因突变。

5.基因定位：通过分析基因突变与遗传性核性白内障的相关性，进

行基因定位。

研究意义：

1.确定该核性白内障家系的相关基因突变可为遗传性白内障的治疗

和预防提供理论基础。

2.通过家系研究的方法，揭示新的白内障相关基因和机制，有助于

提高对该疾病的认识和防治水平。

3.通过本研究的方法，为其他遗传疾病的家系研究提供思路和方法。

预期结果：

通过基因突变分析和基因定位，预计可以找到该家系的相关基因突

变位置。为进一步研究该基因在遗传性核性白内障的病理机制中作用提

供基础，为该家系成员的治疗和咨询提供参考。