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2例Omenn综合症临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告

背景：

Omenn综合症(Omennsyndrome,OS)是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，发病率约为1/200,000。该病表现为严重的淋巴细胞减少、发热、皮疹、脱发、腹泻等症状，常常导致儿童死亡。OS的发病机制主要与T细胞免疫缺陷有关，表现为免疫重排事件异常和/或严重缺陷所致的T细胞肥大活化、高水平的IgE合成，以及发热、皮疹、肝脾肿大等症状。

目的：

探讨Omenn综合症的临床、免疫学特征及相关基因突变的分析，为该病的诊断和治疗提供临床参考。

方法：

本研究筛选2例被确诊为Omenn综合症的患者，采集其血样进行免疫学检测。检测包括：外周血细胞计数、淋巴细胞亚群分析、IgE水平测定等。同时，我们通过对患者的基因组进行全外显子测序，严格筛查导致OS的可能致病基因突变，包括RAG1/2、DCLRE1C等致病基因。

结果：

两例患者均为男性，分别为2岁及6岁。临床表现为不同程度的发热、皮疹、肝脾肿大、脱发等典型症状，实验室检测示外周血细胞计数显著减少，CD4+T淋巴细胞总数明显降低，IgE水平升高。全外显子测序分析结果显示，患者均存在RAG1及DCLRE1C基因突变，其中一个患者存在RAG1c.408GA/p.R136Q突变，另一个患者存在DCLRE1Cc.68delG/p.Asn23ThrfsTer23突变。

结论：

本研究发现Omenn综合症临床表现典型，较高的IgE水平及T淋巴细胞减少是其免疫学特征。RAG1及DCLRE1C等致病基因突变是该病的主要发病原因，临床医生应当加强对该病的重视，并采取及时有力的治疗措施，以避免儿童死亡。