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遗传与遗传性疾病.pptx
遗传与遗传性疾病
目录contents遗传学基础遗传性疾病概述常见遗传性疾病遗传性疾病的预防与治疗遗传性疾病的未来展望
01遗传学基础
遗传物质的本质遗传物质是DNADNA是生物体的遗传物质，它携带着遗传信息，通过遗传给下一代，保持物种的延续。DNA的结构与功能DNA的双螺旋结构使其能够稳定地储存遗传信息，并通过转录和翻译过程指导蛋白质的合成。基因与DNA的关系基因是DNA分子上的一个片段，负责编码特定的蛋白质或RNA分子，是遗传信息的基本单位。
基因在染色体上的位置基因在染色体上占据特定的位置，称为基因座。基因座的排列和顺序决定了生物体的遗传特征。染色体变异与疾病染色体变异可以导致遗传性疾病
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六遗传性疾病.doc
准考证号(工号):chaoji(Deleted_2011_03_14_11_38_51_3851__686079965)??|??姓名:超级用户??|??职称:??|??科室:??|??类别: 返回首页 退出系统
题型 试题数 答对 得分 总分 正确率 错误率 分数(百分比) A1型题 24 14 14 24 58.33% 41.67% 58.33% A2型题 12 0 0 12 0.00% 100.00% 0.00% A3型题 14 0 0 14 0.00% 100.00% 0.00% B1型题 14 0 0
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《遗传性疾病》课件.ppt
遗传性疾病
课程目标与学习要点
什么是遗传性疾病
遗传性疾病的基本特征
遗传物质DNA的结构
基因与遗传的关系
染色体与遗传疾病
单基因遗传病概述
常染色体显性遗传病例
多发性外骨疣
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病例
白化病
苯丙酮尿症
X连锁显性遗传病例
维生素D抗性佝偻病
X连锁隐性遗传病例
血友病
杜氏肌营养不良
线粒体遗传病例
多基因遗传病概述
糖尿病的遗传特征
高血压的遗传因素
精神分裂症的遗传研究
染色体异常疾病概述
染色体数目异常
唐氏综合征
特纳综合征
克氏综合征
染色体结构异常
猫叫综合征
遗传性疾病的诊断方法
家族史分析
体格检查要点
实验室检查方法
基因检测技术
产前诊
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《遗传性疾病》课件.ppt
遗传性疾病遗传性疾病是由基因或染色体异常引起的一类疾病，影响全球数亿人口。这些疾病可在出生时表现，也可能在人生后期才显现症状，给患者及其家庭带来巨大挑战。据世界卫生组织统计，全球每年约有800万新生儿患有严重遗传缺陷，约占全球出生人口的6%。遗传性疾病不仅导致身体功能障碍，还可能影响智力发展、寿命长短及生活质量。尽管现代医学取得了显著进展，遗传性疾病的诊断、治疗和预防仍面临诸多挑战。本课程将深入探讨遗传性疾病的基本概念、分类、诊断方法以及最新的治疗策略。
什么是遗传性疾病？遗传物质基础遗传性疾病源于DNA、基因或染色体的异常。DNA作为生命的基本分子，携带着构建和维持生物体所需的全部遗传信息。
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遗传性疾病-张玉成.ppt
;;第一节遗传性疾病的概述;二、遗传病的特点;二、遗传病的特点;二、遗传病的特点;二、遗传病的特点;三、遗传病的类型;;二、先天性代谢缺陷病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;第二节单基因病;〔一〕血红蛋白病
3.常见的异常血红蛋白病
2〕血红蛋白M病：呈常染色体显性遗传。正常血红蛋白〔HbA〕血红素中的铁原子与珠蛋白链上的特定的组氨酸连接和作用，保证二价铁离子的稳定，以便结合氧。血红蛋白M〔HbM〕患者的珠蛋白基因中，由于上述某个氨基酸的密码子发生碱基置换，使珠蛋白链与铁原子连接或作用的有关氨基酸发
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常见遗传性疾病.pptx
人类遗传病
概述定义：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。分类：单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病染色体病
遗传病现状、发展趋势及危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
单基因遗传病
单基因遗传病：一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。01目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种的速
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常见遗传性疾病 (2).ppt
临床表现本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征第58页，共122页，星期日，2025年，2月5日第59页，共122页，星期日，2025年，2月5日第60页，共122页，星期日，2025年，2月5日4类成骨不全病的主要特点第61页，共122页，星期日，2025年，2月5日X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病第62页，共122页，星期日，2025年，2月5日进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组
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遗传性疾病是怎样遗传的.doc
遗传性疾病是怎样遗传的
单基因遗传性疾病是由单个致病基因引起的
(1)常染色体显性遗传
如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、软骨发育不全、夜盲,症、肾性糖尿病、血胆同醇过高病、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、低血压等，目前已认识常染色体显性遗传性疾病有160余种。
(2)常染色体隐性遗传
如白化病、垂体侏儒病、家族性痉挛、下肢麻痹、黑尿病、高度远视或高度近视、肥胖生殖无能综合征等，现已认识的染色体隐性遗传性疾病约1232种。
(3)性连锁显性遗传
如无汗症、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
(4)性连锁隐性遗传
如红绿色盲、血友病、蚕豆病、血管瘤、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
染色
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遗传性泌尿生殖疾病.pdf
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遗传性疾病的分子诊断.ppt
遗传性疾病的分子诊断 上海第二医科大学附属瑞金医院 樊绮诗 一、遗传性疾病的分类 常染色体连锁遗传性疾病 ——致病基因位于常染色体 性染色体连锁遗传性疾病 ——致病基因位于性染色体 常染色体连锁遗传性疾病 常染色体隐性遗传——位于一对常染色体上的两个等位基因均发生突变才能产生临床症状，此时所导致的相应疾病即为常染色体连锁隐性遗传性疾病。 同一对染色体中只有一个等位基因发生突变的个体称为杂合子，二个等位基因均发生突变的个体称为纯合子。 囊性纤维变：常染色体连锁隐性遗传(7q31) 常染色体连锁显性遗传——
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遗传性疾病的分子诊断.ppt
d)熔点曲线分析(meltingcurveanalysis）DNA片段中突变碱基与正常碱基不能配对而形成异源双链，所产生的Tm较完全配对的同源双链的Tm低，在仪器上显示出不同的曲线从而将突变序列检测出来。所需仪器如高效液相色谱仪(DHPLC)、WAVEDNA片段分析系统、LightCycler等。e)双脱氧指纹图谱（dideoxy
fingerprinting，ddF）是将SSCP和Sanger双脱氧测序法结合起来的一种突变检测方法。将PCR产物纯化后用与2条双链各自互补的两个引物分别做sanger测序反应，但不同的是仅加入一种双脱氧核苷，反应产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据突变性质电泳图谱上会
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遗传性疾病患儿的护理.pptx
演讲人：;目录;01;;父母遗传给子女的基因缺陷或染色体异常。;;避免近亲结婚、遗传咨询、产前筛查与诊断等。;02;定期测量患儿的生命体征，如体温、心率、呼吸等，并记录病情变化。;关注患儿的情绪变化，及时发现焦虑、抑郁等心理问题。;了解患儿所在社区的医疗、教育、康复等资源，帮助患儿及家庭获取所需服务。;家庭经济状况;03;针对患儿的具体
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遗传性疾病的治疗方法.pptx
遗传性疾病的治疗方法
contents目录遗传性疾病概述药物治疗手术治疗基因治疗其他治疗方法
CHAPTER遗传性疾病概述01
遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，通常在出生时或儿童早期发病。定义根据遗传方式，遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。分类定义与分类
遗传性疾病的主要病因是基因突变，包括点突变、插入或缺失等。某些环境因素也可能诱发或加重遗传性疾病的症状，如药物、化学物质、辐射等。遗传性疾病的病因环境因素基因突变
发病率遗传性疾病的发病率较高，据估计，全球约有2.5%的人口受到遗传性疾病的影响。地区差异不同地区和国家遗传性疾病的发病率存在差异，可能与基因变异、环
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遗传性精神疾病.ppt
发病年龄这类病人在一生中可以反复多次发作，两次发作之间谓之间歇期。此时病人的精神状态完全恢复正常。其反复发病的形式可以每次都为躁狂，也可每次都为抑郁，也可有躁狂抑郁两种形式不规则的交替发作。这种病人大多数多次反复发作，少数一生只发作一次。有些病人从年轻到老年可有10多次发作，但虽然多次发病，病后其精神状态却很少变为衰退。此病大多于青壮年开始，在常见的精神疾病中其发病率较精神分裂症低，每次的病程一般为2～6个月。经常可能随着年龄的增长，每次病程时间也越长，遇上年老体弱时也常易迁延为慢性。第4页，共12页，星期日，2025年，2月5日发病年龄偏执型精神分裂症又称妄想型，是世界上大部分地区最常见的精
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遗传性疾病演示文稿.ppt
遗传性疾病 染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体，其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX 21三体综合症 21三体综合症 又称为先天愚型，属于常染色体畸变，临床特征是智能落后，智商60、特殊面容和生长发育迟缓。 病因 1、与母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 2、很多病毒可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体