《遗传性疾病》课件.ppt
遗传性疾病
课程目标与学习要点
什么是遗传性疾病
遗传性疾病的基本特征
遗传物质DNA的结构
基因与遗传的关系
染色体与遗传疾病
单基因遗传病概述
常染色体显性遗传病例
多发性外骨疣
软骨发育不全
常染色体隐性遗传病例
白化病
苯丙酮尿症
X连锁显性遗传病例
维生素D抗性佝偻病
X连锁隐性遗传病例
血友病
杜氏肌营养不良
线粒体遗传病例
多基因遗传病概述
糖尿病的遗传特征
高血压的遗传因素
精神分裂症的遗传研究
染色体异常疾病概述
染色体数目异常
唐氏综合征
特纳综合征
克氏综合征
染色体结构异常
猫叫综合征
遗传性疾病的诊断方法
家族史分析
体格检查要点
实验室检查方法
基因检测技术
产前诊断技术
遗传咨询的重要性
遗传咨询的基本流程
风险评估方法
遗传病预防策略
婚前遗传咨询
孕前遗传筛查
产前筛查与诊断
新生儿筛查
遗传病治疗方法
药物治疗
基因治疗
干细胞治疗
症状管理
康复治疗
遗传病患者的心理支持
家庭支持系统建设
社会支持网络
患者教育
案例分析:遗传性乳腺癌
案例分析:亨廷顿舞蹈症
最新研究进展
未来发展趋势
总结与回顾