[中学联盟]湖南省怀化市湖天中学高中生物人教版必修2第5章：第3节人类遗传病.ppt

白化病 常隐 苯丙酮尿症 常隐 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 X显 进行性肌营养不良 X隐 外耳道多毛症 Y染色体遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 2.多基因遗传病 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、 精神分裂症等。 特点：家族聚集现象； 受环境影响大； 群体发病率高等。 唇裂 无脑儿 早衰 由染色体异常引起的遗传病。 3.染色体异常遗传病 染色体变异 结构变异 数目变异 猫叫综合征 常染色体数目增减 性染色体数目增减 21三体综合征 Turner症 Klinefelter症 猫叫综合征 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 21三体综合症(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 小结： 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 调查人群中的遗传病 提示： １、以小组为单位开展调查工作； ２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。 ４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 ———————————————————— 某种遗传病的被调查人数 × １００﹪ 讨论：遗传病对人类的危害 危害个人健康 贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。 思考 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查、分析 二、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 * 看完视频后：问大家认识他是谁吗？答：舟舟。 师：对，他就是著名的享誉世界的音乐指挥家舟舟。大家刚才都见识了他的指挥才艺，了解他的同学应该知道，他虽然在音乐上非常有天赋，但他的智力却只有3、4岁小孩的水平。因为他其实是一个先天愚型患者，也就是我们上节课所学习到的21三体综合征患者。舟舟是不幸的，同时也是幸运的，他找到了自己的天赋所在，并将其发扬光大。但并不是所有的患者都有这份幸运，很多人因为身体的疾病连正常生活的权利都没有，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，这节课，我们来一起了解遗传病。 * 首先考考大家，你们说说哪些是遗传病？ 大家是怎么判断的呢？ 生：这种病会不会在亲子代之间传递。 师：很好！这位同学刚才说的这点其实是遗传病的特点之一，即具有遗传性，患者的致病因子是来源于父母的，确切的说，是致病因子在亲子代之间具有传递性。 * 下面，我们给遗传病一个确切的定义，我们指的遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 前面，我们刚说过，遗传病在亲子代之间是具有传递性的，那大家想想，如果是亲代的体细胞里的遗传物质改变，能不能遗传给后代呢？ 生：不能。 师：那应该是亲代哪里的遗传物质发生