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生物信息学基因组分析 (2).ppt

发布:2025-05-02约5.2千字共54页下载文档
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HMMmodelforGenePrediction(Genie)Kulp,D.,PhDThesis,UCSC2003第31页,共54页,星期日,2025年,2月5日(3)可变剪切的预测将EST,cDNA序列比对到基因组上第32页,共54页,星期日,2025年,2月5日部分有向图算法第33页,共54页,星期日,2025年,2月5日3.比较基因组学(1)有功能的通常保守(2)例:SUMO底物的预测:a.SUMO化位点存在ψ-K-X-E模体b.核定位信号(NLS)c.人和小鼠中,SUMO化位点应当保守d.功能分析:GeneOntology(3)分析结果:a.2,683个人-小鼠保守的SUMO化底物b.SUMO化的功能:参与转录调控、信号转导等第34页,共54页,星期日,2025年,2月5日GeneOntology:基因本体论1.描述基因/蛋白质的功能2.三类术语(Term):a.Cellularcomponent:在哪里?b.Biologicalprocess:干什么?c.Molecularfunction:我是谁?第35页,共54页,星期日,2025年,2月5日GeneOntology:基因本体论第36页,共54页,星期日,2025年,2月5日第37页,共54页,星期日,2025年,2月5日功能显著性分析:超几何分布第38页,共54页,星期日,2025年,2月5日第39页,共54页,星期日,2025年,2月5日转录因子Inhumanproteome:DNAbinding(GO:0003677):2,255Transcriptionfactoractivity(GO:0003700):1,102regulationoftranscription,DNA-dependent(GO:0006355):2,174InSUMOSubstrates:DNAbinding(GO:0003677):530Transcriptionfactoractivity(GO:0003700):304regulationoftranscription,DNA-dependent(GO:0006355):510因此,可以估计1/4~1/3的转录因子受到SUMO化的调控第40页,共54页,星期日,2025年,2月5日4.基因/蛋白质的功能预测(1)一级序列的比较:相似的序列具有相似的功能(2)保守的功能结构域:保守的功能(3)三级结构的比较:相似的结构具有相似的功能(4)蛋白质相互作用的预测第41页,共54页,星期日,2025年,2月5日Bioinformatics,2008-2009,Semester1,USTC第1页,共54页,星期日,2025年,2月5日人类基因组计划第2页,共54页,星期日,2025年,2月5日基因组、转录组和蛋白质组基因组转录组蛋白质组化学生物学第3页,共54页,星期日,2025年,2月5日本章内容提要1.基因组的结构与内容2.基因组注释3.比较基因组学4.基因/蛋白质的功能预测第4页,共54页,星期日,2025年,2月5日1.基因组的结构与内容(1)基因的结构(2)mRNA:可变剪切(3)蛋白质:翻译后修饰(4)相互作用网络:基因、蛋白质、小分子之间的相互作用(5)非编码区a.功能元件:转录因子结合位点;启动子…b.Non-codingRNA:MicroRNAc.转座子d.重复片段e.伪基因(Pseudogene)第5页,共54页,星期日,2025年,2月5日(1)基因的结构第6页,共54页,星期日,2025年,2月5日基因组大小基因数第7页,共54页,星期日,2025年,2月5日基因数量-生物复杂性?1.基因数量的变化,无法解释生物学功能、调控机理以及物种多样性和复杂性的巨大变化2.当前解释:蛋白质组的多样性和复杂性-物种的多样性和复杂性;~10,000,000种蛋白质分子3.两种观点:a.转录后层面,mRNA剪切,产生拼接异构体b.蛋白质层面,蛋白质序列上一个或多个位点上发生的翻译后修饰第8页,共54页,星期日,2025年,2月5日GenotypetoPhenotype第9页,共54页,星期日,2025年,2月5日isoform1isoform2isoform3mRNASplicing转录后层面:mRN

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