04期末卷医学遗传学.docx

新乡医学院04级临床等专业 2006—2007学年第一学期 医学遗传学考试卷 一、单项选择（每题1分，30分） 1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是： A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ 2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍 3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21 —14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq） 4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？ A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46， D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—21 5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致 E．基因的多效性 8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/32 9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64 10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是： A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64 11．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是： A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/2000 12．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是： A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/4 13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？ A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子 14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为： A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病 15．父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是： A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8 16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？ A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病 17．复等位基因是指： A．一对染色体上有两个以上的基因座位 上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以D．一条染色体上有C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员 两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员 18．表型正常但带有致病基因的个体称为： A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子 19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是： A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/16 20．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是： A．所有的子女均正常B．女儿都正常，儿子都是秃顶C．1/2子女秃顶，1/2子女正常儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶E．以上都不是 21．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代： A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者 女孩都有1/2可能为红