医学遗传学资料.docx

医学遗传学资料汇总 鸣谢：王宇轩 周辰 吕丽雪 谭皓月 陈鹏辉 朱迪 胡杰 邬一凡 吴晗 任泰 李勇君 崔然 ------------------------------------------------------------------------------------------- 资料： 【遗传作业·核型分析标准答案】人类正常核型 一二 医学遗传学常见病显隐性对照....... 常见病的显隐型对照 1.睾丸女性化综合征?????????????????????????????????????????? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? XR 2.先天性肾上腺皮质增生???????????????????????????????????????????????????????? AR 3.Huntington舞蹈病??????????????????????????????????????????????????????????????? AD 4.Marfan综合征??????????? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? AD 5.囊性纤维化??????????? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? AR 6.抗维生素D佝偻病???????????????????????????????????????????????????????????????? XD 7.Duchenne肌营养不良????????????????????????????????????????????????????????? XR 8.XY性腺发育不全??????????????????????????????????????????????????????????????????? Y 9.单纯性轴后多指畸形（外显率）????? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? AD 10.屈曲指和多指畸形（表现度） ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? AD??????????????? 11.苯丙酮尿症（多效性）?????????????????????????????????????????????????????? AR?????? 12.男性早熟（限性）??????? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? AD 13.子宫阴道积水（限性）?? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? AR 14.早秃（偏性，男生多）????????????????????????????????????????????????????? AD 15.血红蛋白沉着症（偏性男）?????????????????????????????????????????????? AD 16.先天性聋哑（异质性）????????????????????????????????????????????????????? AR 17.强制性肌营养不良（早现，CGG）???????????????????????????????????? AD 18.镰状细胞贫血? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? AR 19.尿黑酸尿?????? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? AR 20.苯硫脲（PTC）的尝味能力 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? AR 21.软骨发育不全?????????????????????????????????????????????????????????????????? AD 22.神经纤维瘤??? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? AD 23.HbM遗传性高铁血红蛋白血症 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? AD 23.a珠蛋白生成障碍性贫血?????????????????????????????????????????????? ? ?? AD 24.b