性别决定与伴性遗传.doc
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性别决定与伴性遗传
一、性别决定 （一）染色体组型 1、染色体形态（主要根据着丝粒位置分类）如下：
染色体形态分类 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 着丝粒位置 1/2~5/8 5/8~7/8 7/8~未端 末端 图解 2、染色体组型（即核型）
组别 染色体序号 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 A B C D E F G 1~3 4~5 6~12~X 13~15 16~18 19~20 21~22~Y 最大 大 中等 中等 较小 小 最小 中央或亚中 亚中 亚中 近端 中央或亚中 中央 近端 1常见 9常见 16常见 Y常见 有 有，Y无 3、人类的性染色体和常染色体 （1）性染色体以X、Y表示 （2）常染色体以2A表示 （二）性别决定方式
XY型 ZW型 图解 性染色体组合方式 雄性个体细胞含一对异型的性染色体，雌性个体细胞含一对同型的性染色体 雌性个体细胞含一对异型的性染色体，雄性个体细胞含一对同型的性染色体 子代性别 决定于父本 决定于母本 二、伴性遗传 (一)人类红绿色盲的遗传表现 1、社会普查 男性发病率为7％，女性发病率为5‰(男性患者多于女性) 2．谱系调查 男性患者的外孙发病率为50％(交叉遗传) (二)红绿色盲遗传的理论探究 1．红绿色盲受隐性致病基因(b)控制 2．红绿色盲基因(b)位于X染色体的非同源区段上 3．红绿色盲基因(b)的表型效应因性别而异 4．红绿色盲基因(b)的传递方式 (1)随X配子传递(女性→女性、女性→男性、男性→女性) (2)不能随Y配子传递(没有男性→男性) 5．红绿色盲基因(b)的传递几率
性别 基因型及其比例 配子型及其比例 传递几率 女性 XBXB XBXb XbXb 1 ： 2 ：1 XB：Xb=1：1 1/2 男性 XBY XbY 1 ： 1 XB：Xb=1：1 1/2 6．男女发病率之间的关系 (男性发病率)2＝女性发病率，即(1／2)2＝l／4 (三)红绿色盲遗传假设的验证 1、控制视觉色素蛋白合成的基因及座位 (1)红色素与绿色素的合成分别由一对等位基因控制 (2)红色素基因与绿色素基因位于Xq26-28(呈连锁状态) (3)红色素基因与绿色素基因的部分缺失导致红、绿色盲 2．自然人群中男女发病率之间的关系：(0.07)2＝0.49％ (四)伴性遗传及其研究意义 1、伴性遗传的概念内涵 (1)性染色体上基因的特殊传递方式 (2)基因的表型效应与性别相关联 (3)分为显性X连锁遗传、隐性X连锁遗传和Y连锁遗传 2、研究意义 (1)为禁止近亲结婚、优生优育政策提供理论依据 (2)指导伴性遗传病的诊断和治疗等研究工作
生物的变异
一、生物变异的种类及来源 二、基因突变 (一)基因突变的概念 l、某个基因内部可遗传结构(外元)的改变 2、实质是DNA分子片段中碱基对的置换、缺失或增添 3、广义上包括染色体畸变；狭义上专指点突变。 4、按照基因结构改变的类型分类如下：
类型 基因结构改变特征 说明 碱基置换突变 一个嘌呤（或嘧啶）转换成另一个嘌呤（或嘧啶）；或者一个嘌呤（或嘧啶）颠换成一个嘧啶（嘌呤） 一对碱基突变 移码突变 增加或减少一对或少数几对碱基导致该位点后面的氨基酸编码发生移位错误 碱基数目改变 缺失突变 缺失较长的DNA片段 多位点突变 插入突变 增添较长的DNA片段 多位点突变 （二）基因突变的原因 （1）基因结构的可变性是其突变的内在因素 （2）诱变因素是基因突变的外因 （3）复制过程是诱变因素起作用的有利时机 （三）特性 （1）自然突变：自然条件下发生的 （2）诱发突变：人为条件下诱发的 2、随机性：部位、基因、时间 （1）体细胞突变：如芽变在当代 （2）性细胞突变：表现在子代 3、稀有性：自然突变率低
基因 表型效应 测定配子数 突变配子数 突变率1/1000 R I Pr Su 粒色 抑制颜色形成 紫色 非甜粒 554 786 265 391 647 102 1678 736 273 28 7 4 492 106 11 2.4 （1）显性突变率：1/10000×2=5×10-6 （2）隐性突变率：1×2/10000×2=1×10-5 4、多方向性：形成一系列异质性等位基因 5、可逆性：正向突变与回复突变 IA—→i——→IB 6、多害性：往往打破
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