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genetics 8 染色体畸变的遗传分析-染色体结构变异.ppt

发布:2019-02-01约2.39千字共56页下载文档
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第八章 染色体畸变;染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠:   染色体形态、结构、数目的稳定;   细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的,变异则是绝对的。   1927年发现:电离辐射—— 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说: 染色体折断——重接错误——结构变异——新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。;染色体结构变异的因素: ① 自然条件:营养、温度、生理等异常变化; ② 人工条件:物理因素、化学药剂的处理。 四大类型: 缺失、重复、倒位、易位;一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) :存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征: (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列;比中期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis):二倍体染色体数目为单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹 (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离,环散开,DNA活跃转录区。 ;1、巨大而伸展;2、体细胞联会;4、puff结构;二、染色体结构变异的类型;3.倒位:染色体上某一片段颠倒180o,其上的基因顺序重排,(臂间或臂内)。 4.易位:一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(相互,转座等)。 *以上涉及染色体上基因位置的改变。;染色体结构变异的机制;;三、缺失与假显性; 产生缺失的原因: 1.染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,或经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.不等交换:(unequal crossing over) 3.转座因子可以引起染色体的缺失;;断裂-融合-桥;2、缺失的细胞学特征;3.缺失的遗传学效应 (1)大片段缺失可在杂合状态下致死,X染色体缺失则半合子一般也会致死。 小片段缺失的纯合体可存活 (2) 假显性(pseudodominance):一对等位基因中的显性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。; 缺刻翅遗传分析 缺刻:缺失引起;而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。; 实验三种现象: ① F1缺刻雌蝇全白眼—假显性; ② F1雄蝇中无缺刻性状—致死; ③ F1雌雄比例2:1. ——缺失;唾腺染色体检查表明,果蝇X染色体上的这一片段包括红眼基因在内的“缺刻翅”,丢失了45条横纹;四、 重复与果蝇棒眼突变;;;2. 重复的细胞学效应: 与正常染色体联会,会出现突环。 ;3. 重复的遗传学效应: 重复片段大,个体生活力差,甚至死亡。 ①黑腹果蝇的棒眼(Bar, B)——不完全显性性状: 正常眼(790小眼):野生型—1×(16A1-16A6) 棒眼 (68小眼): B基因控制—2×(16A1-16A6) 棒眼突变是有X染色体上一个片段的重复造成的。;超棒眼;;;;五、 倒位与交换抑制;;2. 倒位的细胞学效应: ①倒位片段小,倒位部分不配对,其余配对; ②倒位片段大,倒位部分反向与正常部分配对,其余不配对; ③倒位片段适中:配对形成倒位环; 倒位环是由一对染色体形成(而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成)。   在倒位环内外,非姐妹染色单体间均可发生交换。;3. 倒位的遗传学效应:;;“2”与4染色单体交换; (2) 平衡致死系(Balanced lethal system) :;D基因的保存;; 利用倒位杂合体的交换抑制因子效应,也可以达到以永久的杂合状态同时保存两个隐性致死基因的品系的目的。 果蝇的Cy+/+l永久杂种 ;六、易位与假连锁遗传;1. 易位的类型: ①相互易位: 两条非同源染色体各产生一个断裂,它们之间相互交换由断裂形成的片段 ②整臂易位: 非同源染色体之间整个臂的转移或交换 ③ 罗伯逊易位 近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位;染色体融合(罗宾逊易位);2. 易位的细胞学效应:易位杂合体,在减数分裂的粗线期出现“十”型结构;;3. 易位的遗传学效应;; (2).假连锁(Pseudolinkage): 由于相
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