染色体畸变结构改变.ppt

PericentricInversionCrossoverAcrossoverinvolvingapericentricinversion(whenthecentromereisintheinvertedregion)producesalteredchromosomes.Oneproducthasgainedgeneticmaterial(aduplication),onehaslostgeneticmaterial(adeletion).DicentricChromosomesareUnstableDicentricchromosomescanbeformedfromcrossoversinvolvinginversions,orinmitoticcellsby“healing”ofbrokenends.Dicentricsundergoacyclic“breakage-fusion-bridge”duringrepeatedcelldivisions.倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时：倒位区段过长——倒过来，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位环注意:区分倒位环与缺失、重复环的结构差异,倒位纯合体无明显细胞学特征对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。01有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。02倒位的遗传效应对育性的影响：倒位杂合体倒位环内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应”。01倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了生物进化.自学）02倒位的遗传效应简单易位(Simpletranslocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。(四)TranslocationChromosomalAbnormalities(染色体畸变)Cytogenetics(细胞遗传学)isthefieldofstudyinvolvingexaminationofthegeneticmaterialofthecells.Thegeneticmaterial(DNA)iscontainedinchromosomes.Eachorganismhasacharacteristicnumberandarrangementofchromosomes.IntroductionAkaryotype（核型）isaphotographofthechromosomesatmetaphase,whentheyaremosteasilyseen.Inakaryotype,thechromosomesarearrangedbypairs:alterationsinchromosomesize(structure)ornumberareseenhere.NormalHumanKaryotypeAnormalhumancellcontains46chromosomes:22pairsofautosomes（常染色体）,andtwosexchromosomes.ChromosomalAbnormalitiesStructural(结构)abnormalitiesarecausedbybreaksinthechromosomebeingincorrectlyrepaired.“Ends”ofbrokenchromosomesareveryunstableinacell.Numerical(数目)abnormalitiesarecausedbygainorlossofchromosomes.Chromosomalabnormalitiescanbeoftwotypes.CommonStructuralAbnormalitiesD