染色体畸变与染色体病.pptx

染色体畸变与染色体病;第一节 染色体畸变;第3页/共113页;一、染色体数目畸变;1、整倍体性改变;双倍染色体(diplochromosome);3)核内有丝分裂;二、染色体数目异常;2、非整倍体改变;染色体数目异常; 在细胞分裂中，某一对同源染色体或一条染色体的两条姐妹染色单体不能分向两极，而进入同一个子细胞的现象，称为染色体不分离;第一次减数分裂不分离;第二次减数分裂不分离;减数分裂不分离;减数分裂不分离;有丝分裂不分离;嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;例：第二次卵裂中X染色体丢失;染色体数目异常; 在减数分裂或有丝分裂中，一对同源染色体或一对姐妹染色单体中的一条没能进入任何一个子细胞中，结果造成其中一个子细胞少了一条染色体，称染色体丢失。 ;染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、 重复或重排等。;断裂是染色体结构异常的基础 ,重接错误是结构异常的根本原因。;染色体结构畸变的种类;缺 失;4q13;第26页/共113页;缺 失 是指一条染色体发生断裂后，其断片丢失，造成染色体缺失一段：末端缺失、中间缺失。 ; 环状染色体:当一条染色体的两臂各有一次断裂,有着丝点的两个端彼此重新连接,形成环状染色体(辐射损伤);染色体结构畸变;;DuplicationsA segment of chromosome is doubled;染色体结构畸变;倒位(inversion，inv) ;臂间倒位;倒 位;倒 位;INVERSIONS;4. 易位;易位(translocation，t);易位(translocation，t);易位(translocation, t):两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置重接, 结果形成易位。分为相互易位和罗氏易位等。;;易位(translocation，t);5. 环状染色体;环状染色体(ring chromosome，r);;环状染色体(ring chromosome，r);6. 等臂染色体;等臂染色体(isochromosome，i);;第51页/共113页;7. 双着丝粒染色体;双着丝粒染色体; 双着丝粒染色体 ：两条染色体断裂后，有着丝点的两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。;染色体结构畸变;A;;臂间倒位;;第二节 染色体病;主要临床特征：;第62页/共113页;① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21。 由减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大。;;;② 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21 由胚胎期卵裂21号染色体不分离所致。;;;;;主要临床特征：;18三体：Edward综合征 核型：47，XX（XY）+18;18三体;;中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡;;猫叫样哭声，随年龄增长而消失 智力发育迟缓，满月脸 眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50 ％);;猫叫综合征;性染色体病;;先天性发育不全综合征;性染色体病;;XYY综合征, 47，XYY， 父亲YY发生不分离， 形成YY精子。;三、性腺发育不全(Turner综合征）;1. X单体型：45，X;45，X;第89页/共113页;第90页/共113页;2.嵌合型：45,X/46,XX；45,X/47,XXX； 45,X/46,XX/47,XXX。;1959年，Jacob首先描述，核型为 47，XXX。;;脆性部位(fragile site);性染色体病;1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现。;Coarse facial features Malformed, large ears Long, narrow faces Very large testicles;Features of the disorder: Mental Retardation Average IQ of affected males is about 40 Behavior changes resembling autism Delayed language skills Poor coordination;;;FMR-1基因 —— Xq27;第102页/共113页;两性畸形：个体的性腺或内外生殖器、第二性 征具有不同程度的两性特征。;第104页/共113页;假两性畸形：患者体内只有一种性腺，但外生殖器和第二性征兼有两性特征。;Four siblings with testicul