遗8章染色体畸变(net).ppt
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染色体畸变与染色体病.ppt
（2）5p-综合征（“猫”叫综合征）发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩，而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。临床表现：(视频）患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。第37页,共63页，星期六，2024年，5月核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第38页,共63页，星期六，2024年，5月2.性染色体病由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春
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染色体畸变与染色体病.doc
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检
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染色体畸变与染色体病.pptx
染色体畸变与染色体病;第一节 染色体畸变;第3页/共113页;一、染色体数目畸变;1、整倍体性改变;双倍染色体(diplochromosome);3)核内有丝分裂;二、染色体数目异常;2、非整倍体改变;染色体数目异常; 在细胞分裂中，某一对同源染色体或一条染色体的两条姐妹染色单体不能分向两极，而进入同一个子细胞的现象，称为染色体不分离;第一次减数分裂不分离;第二次减数分裂不分离;减数分裂不分离;减数分裂不分离;有丝分裂不分离;嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;例：第二次卵裂中X染色体丢失;染色体数目异常; 在减数分裂或有丝分
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人类染色体畸变.ppt
人23对染色体辐射诱发染色体畸变0.05Gy剂量的电离辐射就可引发染色体畸变。研究证明，辐射所致人外周血淋巴细胞染色体畸变频率与其受照剂量之间存在线性关系，这样淋巴细胞就被称为生物剂量计。用外周淋巴细胞估算受照生物剂量的方法称生物剂量测定。放射病临床医师认为，畸变率的明显增高，对外照射放射病的诊断有参考价值。国内资料表明，职业受照者的染色体畸变以断片和微小体为主；国内外资料综合可见，长期小剂量慢性照射所致染色体畸变以断片为主、双加环不伴有断片、畸变率与畸变细胞律相等、稳定性畸变（易位、臂间倒位）、畸变率与剂量关系不明显。10人类染色体畸变
chromosomeaberration人类染色体畸变
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染色体畸变新理论.ppt
思考题1（《新学案》P155，综3）
（1）杂交育种分析杂交育种PF1F2高秆抗病×矮秆不抗病DDTTddtt高秆抗病DdTt矮秆抗病ddTTF3矮秆抗病ddTT×矮秆抗病ddTt××矮秆抗病矮秆抗病矮秆不抗病ddTTddTtddtta杂交b自交c自交c自交第一年第二年第三年第37页,共45页，星期六，2024年，5月思考题1（《新学案》P155，综3）1、设有两个纯种小麦，一为高秆（D）抗锈病（T），另一为矮秆（d）易染锈病（t）两个品种。这两对相对性状独立遗传。（2）单倍体育种法培育矮秆抗锈病类型的步骤是：1）过程d叫__________，过程e叫_____________。2）过程f是指
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4 染色体畸变.ppt
类别： 简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上. 嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内. 相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合. 易位鉴定 易位杂合体减数分裂前期”十字”,中期倒”8”字或”O”字. 易位的遗传效应 1．半不育是易位杂合体的突出特点： ①．相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； ②．交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。 交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。 2．降低邻近易位接合点基因间重组率： 3．易位可以改变基因连锁群： 基
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染色体畸变课件.pptx
染色体畸变课件;目录;01;定义;发生原因;对个体的影响;02;感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！
;非整倍性变异;;03;倒位;染色体某一部分移动到其他染色体上，导致遗传信息交换。易位可能导致遗传疾病，如唐氏综合征、普氏症等。;复杂重排;04;利用显微镜观察细胞分裂中期的染色体形态和数量，判断染色体是否发生畸变。;聚合酶链反应（PCR）;;05;染色体数目异常;;临床表现及诊断依据;06;避免物理因素;针对不同类型的染色体异常，可采用相应的药物进行治疗
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染色体畸变的遗传析.ppt
②正常单倍体是可育的例如雄蜂：拟减数分裂（减数分裂省略了一个过程），相当于有丝分裂形成含n条染色体的配子。多倍体同源多倍体异源多倍体1）同源多倍体概念特点形成高度不育性概念由同一物种的染色体组加倍所形成的细胞或个体称为同源多倍体。常见的为同源四倍体和同源三倍体。在植物中较常见，而罕见于动物。巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大，但细胞数目没有增多。代谢活性增强，植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。有的发育迟缓，结实率下降010203B、特点京亚：欧美杂种，四倍体。平均穗重400克，果粒短椭圆形，平均穗重543克，果粒卵圆形，平均粒重11克，红紫色肉厚而脆，品种上等。自然形
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染色体畸变-二课件.ppt
第二节 染色体数目的变异P189 一、染色体组和染色体数目变异的类型 二、整倍体变异 三、非整倍体变异 四、人类染色体异常和疾病 一、染色体组和染色体数目变异的类型 （一）染色体组（基因组） 指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。 如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20，配子中染色体10条（1个染色体组）。 染色体基数(x)：一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中染色体10条，x=10，n=x=10。 （一）染色体组 ★ 多倍体：具有三个或三个以上的染色体组的个体。
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染色体畸变新理论 (2).ppt
思考题1（《新学案》P155，综3）
（1）杂交育种分析杂交育种PF1F2高秆抗病×矮秆不抗病DDTTddtt高秆抗病DdTt矮秆抗病ddTTF3矮秆抗病ddTT×矮秆抗病ddTt××矮秆抗病矮秆抗病矮秆不抗病ddTTddTtddtta杂交b自交c自交c自交第一年第二年第三年第37页,共42页，星期六，2024年，5月思考题1（《新学案》P155，综3）1、设有两个纯种小麦，一为高秆（D）抗锈病（T），另一为矮秆（d）易染锈病（t）两个品种。这两对相对性状独立遗传。（2）单倍体育种法培育矮秆抗锈病类型的步骤是：1）过程d叫__________，过程e叫_____________。2）过程f是指
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二节染色体畸变.ppt
第二节 染色体畸变 染色体畸变 是指染色体发生数目和结构上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。 一、染色体数目异常 二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为46，XX或46，XY。 整倍体 （euploid）n或 n 的倍数。23、46、69 非整倍体 （aneuploid） 不是n 或n的倍数。增加或减少1条或几条。 三体性 （trisomy）某号染色体多一个拷贝，如21三体，47，XX，+21
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2-染色体畸变讲义.ppt
第九章 染色体畸变;※ 染色体畸变的概念;第一节 染色体畸变发生的原因;第二节 染色体数目异常及其产生机制;染色体数目异常的概念：
染色体数目异常指以人的二倍体数目为标准，体细胞的染色体数目(整组或整条)的增加或减少．; 2、形成的原因：
; （1）概念：;（3）形成的原因：
①染色体不分离
减数分裂不分离
有丝分裂不分离
②染色体丢失; 在一个个体内有两种或两种以上不同染色体组成的细胞系，这个个体称嵌合体。
; 染色体的断裂以及断片的去向和重接的方式;2、染色体结构畸变的类型及其产生机制;
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染色体畸变选读.ppt
（3）原因： 有丝分裂中期 a 在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子染色体移向同一极 产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞 b 减数Ⅰ分裂，同源染色体不分离 染色体数目异常的配子 受精作用 染色体数目异常的个体 减数分裂（以1对同源染色体为例） c 减数Ⅱ分裂后期，某染色体的着丝粒分裂后，子染色体移向同一极 染色体数目异常的配子 染色体数目异常的个体 受精作用 减数分裂（以1对同源染色体为例） 21三体综合征（先天愚型） 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体 特纳氏综合症（性腺发育不良） 性腺发育不良也称特纳氏综合征
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染色体畸变与疾病.ppt
重复(duplication，dup)简式46，XX，dup(4)(q27q45)详式46，XX，del(4)(pter→q45::q27→q45::q45→qter)正向重复反向重复q27q45详式46，XX，del(4)(pter→q45::q45→q27::q45→qter)**5.其他（1）环状染色体（r）p21q31环状染色体(ringchromosome，r)2q312p21简式46，XY，r(2)(p21q31)详式46，XY，r(2)(::p21→q31::)**ppqqppqq着丝点横裂ppqq5.其他（2）等臂染色体(i）等臂染色体(isochromosome，i)简式46
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染色体畸变新理论 (2).ppt
思考题8（《新学案》P153，例4）8、将二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（）A、单倍体B、二倍体C、三倍体D、四倍体A配子发育成的个体叫单倍体。该单倍体含有一个染色体组第30页，共42页，星期日，2025年，2月5日第1页，共42页，星期日，2025年，2月5日染色体畸变一、染色体结构变异1、染色体缺失2、染色体重复3、染色体倒位4、染色体易位二、染色体数目变异（一）染色体非整倍化变异（二）染色体整倍化变异第2页，共42页，星期日，2025年，2月5日一、染色体结构变异（教材P24，图8-25）第3页，共42页，星期日，2025年，2月5日一、染色体结构变异种类
（教材P24，第一段）1