高一年级下册学期生物人教版生物必修二5.3人类遗传病课件(共36张PPT)（含音频+视频）.ppt

资料1我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70～80%是由于遗传因素所致资料215岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。

我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？

第5章第3节人类遗传病

学习目标：1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3.简述人类基因组计划及其意义。

【警示钟】先天性疾病≠遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为。

单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型特点：①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。

1、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全、并指、多指常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症X染色体伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病AA、AaaaXAXA、XAXa、XAYXaXa、XaY

常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病

1.判断是否为伴Y遗传2.判断显隐性遗传系谱图分析的一般步骤：①“无中生有为隐性”，如下图1。②“有中生无为显性”，如下图2。3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。①隐性遗传看女病，女病男正非伴性。②显性遗传看男病，男病女正非伴性。4.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小进行假设推测。

(1)该遗传病是由基因控制的，致病基因在染色体上。(2)Ⅱ2的致病基因来自，她的直系血亲是、旁系血亲是。(3)Ⅲ3是杂合子的概率是。(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是、。正常男女患病男女【例1】下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：（有关基因用A、a表示）隐性常02/31/6IIIIII12211233445aaaaAaAaAAaI1、I2、Ⅲ1、Ⅲ2II3、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5P：Aa2/3Aa×P：AaAA×AAI1和I2AaAa

常染色体显性遗传病：多指并指软骨发育不全

白化病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症

苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸不正常途径酪氨酸黑色素苯丙氨酸常染色体隐性遗传病：

伴X染色体显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸、佝偻）、生长缓慢等。

伴X染色体隐性遗传病血友病、色盲、进行性肌营养不良等进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患儿多于4—5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法改善肌肉的萎缩状况。

2、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的人类遗传病。如：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等唇裂早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高

3、染色体异常遗传病：

由染色体异常引起的遗传病。类别：常染色体病 性染色体病病例：21三