5.3人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2(2).pptx

5.3人类遗传病

一、人类遗传病（一）概念：人类遗传病通常是指由——————————而引起的人类疾病。遗传物质改变【概念剖析】填“一定”或“不一定”遗传病___________遗传给后代遗传病患者致病基因___________来自亲代遗传病___________是先天性疾病先天性疾病___________是遗传病家族性疾病___________是遗传病遗传病___________是家族性疾病不一定不一定不一定不一定不一定不一定遗传病先天性疾病家族性疾病

一、人类遗传病单基因遗传病1.定义：受—————————控制的遗传病。一对等位基因多基因遗传病染色体异常遗传病细胞质遗传病2.分类和实例：显性遗传病常显伴X显隐性遗传病常隐伴X隐伴Y遗传多指、并指、软骨发育不全镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症（二）类型：

单基因遗传病常显多指常显并指常显软骨不全常隐白化病伴X隐血友病常隐镰状红细胞贫血伴X隐红绿色盲伴X显抗维生素D佝偻病

一、人类遗传病（二）类型：单基因遗传病1.定义：受—————————————————控制的遗传病。多基因遗传病染色体异常遗传病细胞质遗传病2.实例：两对或两对以上等位基因原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病3.特点：①在群体中发病率较高②易受环境影响③常表现为家族聚集现象④不遵循孟德尔遗传定律

多基因遗传病

一、人类遗传病（二）类型：单基因遗传病1.定义：多基因遗传病染色体异常遗传病细胞质遗传病2.分类和实例：猫叫综合征3.特点：①造成遗传物质改变较大②后果往往较严重③不遵循孟德尔遗传定律由———————引起的遗传病。染色体变异常染色体异常性染色体异常结构异常数目异常21三体综合征思考：遗传病患者__________携带致病基因（填“一定”或“不一定”）不一定

染色体异常遗传病XO单体XXX三体XXY三体XYY三体(特纳综合征)(克氏综合征)(超雄综合征)(超雌综合征)猫叫综合征5号染色体部分缺失染色体数量变异21三体、XXY、XO、XXX

一、人类遗传病（二）类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病细胞质遗传病1.实例：线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、眼视网膜炎2.特点：母系遗传

细胞质遗传病

一、人类遗传病【思考】根据图示归纳三种遗传病的发病特点：染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病出生青春期成年①新生婴儿和儿童容易表现出________遗传病；②________遗传病在成年以后发病率较高；③____________遗传病在胚胎时期发病率高；④三类遗传病在________的发病率都较低。单基因多基因染色体异常青春期

二、调查人群中的遗传病1.选取类型最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病2.调查某种遗传病的发病率在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数3.调查某种遗传病的遗传方式在患者家系中调查研究，绘制遗传系谱图

三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的遗传方式③推算出后代再发风险率④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等

三、遗传病的检测和预防2.产前诊断（简称产检）胎儿出生前①孕妇血细胞检查②B超检查③羊水检查④基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的

三、遗传病的检测和预防3.基因检测（1）概念：通过检测人体细胞中的_________，以了解人体的基因状况。（2）材料：人的_______、_______、精液、毛发或人体组织等。（3）意义：①可以精确地诊断病因。②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。③预测后代患病概率。（4）争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。DNA序列血液唾液

三、遗传病的检测和预防4.基因治疗（1）概念：用__________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。正常基因（2）实例：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善

三、遗传病的检测和预防5.禁止近亲结婚《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚：(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目婚配方式对数双亲平均年龄子代数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承