5.3人类遗传病课件高一年级下册学期生物人教版（2025）必修2（17张ppt）（含音频+视频）.pptx

第5章第3节

人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1、概念：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2、类型：

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

（1）单基因遗传病：

指受一对等位基因控制的遗传病8000多种

显性：多指、并指、软骨发育不全

常染

色体隐性：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋

哑、苯丙酮尿症

显性：抗维生素D佝偻病

X染色体

性染隐性：红绿色盲、血友病

色体

Y染色体：外耳道多毛症

概念：

例子：唇裂（俗称兔唇）、冠心病、哮喘、

原发性高血压、青少年型糖尿病等。

特点：①呈现家庭聚集现象；

②易受环境影响；

③群体中发病率高

（3）染色体异常遗传病

概念：指由染色体变异引起的遗传病（俗称染色体病）

例子：21三体综合症、猫叫综合症

遗传特点：

往往造成较严重的后果，甚

至在胚胎期就引起自然流产。

图5-9唐氏综合症患者的染色体组成

21三体综合征产生的原因是什么？

减数分裂Ⅱ后

减数分裂Ⅰ后期期姐妹染色单

同源染色体未分

减Ⅰ减Ⅰ体分离形成的

离，产生了异常染色体未被拉

的次级卵母细胞，向细胞两极，

进而形成了含有产生了含有两

两条21号染色体条21号染色体

的异常卵细胞。减Ⅱ减Ⅱ的异常卵细胞。

注意：

1、遗传病不都是先天性疾病。

如秃顶要到一定的年龄阶段才表现出来。

2、先天性疾病不一定都是遗传病。

先天性疾病可能是遗传病；也可能是母亲在怀

孕期间接触环境有害因素引起胎儿先天异常。

练习

1、下列遗传病属于染色体异常遗传病的是(D)

A.多指

B.先天性聋哑

C.冠心病

D.猫叫综合征

练习

2、通过观察胎儿或新生儿的体细胞组织切片，不

能发现的遗传病是(C)

A.21三体综合征

B.猫叫综合征

C.红绿色盲

D.镰状细胞贫血

调查人群中的遗传病

1、原理

人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

某种遗传病的患病人数

某种遗传病的发病率=X100%

某种遗传病的被调查人数

2、目的

（1）初步学会调查和统计人类遗传病的方法。

（2）通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病

的发病情况。

3、注意事项：

（1）最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色

盲、白化病等。

（2）保证调查的群体足够大

（3）注意样本选取的随机性

（4）调查遗传病的发病方式时,应在患者的家系中进行调查。

（5）调查遗传病的发病率时，要在人群中随机调查。

练习

下列关于“调查人群中的遗传病”的实践活动的叙述，

错误的是(D)

A.调查群体要足够大

B.要注意保护被调查人的隐私

C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D.必须以家庭为单位逐个调查

二、遗传病的检测和预防

1、遗传咨询

2、产前诊断

概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检

查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

检测手段：

1、羊水检查

2、B超检查

3、孕妇血细胞检查

4、基因检测

3、基因检测

概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解