LCT、LCE、TSHR基因多态性在中国北方人群中的分布及相关研究的开题报告.pdf

LCT、LCE、TSHR基因多态性在中国北方人群中的

分布及相关研究的开题报告

一、问题提出

甲状腺激素（thyroidhormones）是维持生命必须的代谢物质，其生

物学效应通过甲状腺激素受体（thyroidhormonereceptors，TRs）介导。

经实验证明，TRs的结构与功能与LCT、LCE、TSHR等基因多态性之间

存在相关性。目前，有关TRs与这几个基因的多态性之间的关联，在北

方人群中的分布和相关研究仍然缺乏。因此，本研究的目标是调查和评

估这些多态性的分布情况，以及它们与TRs的关系，为甲状腺疾病的研

究和预防提供基础资料。

二、研究背景

甲状腺激素受体（TRs）是一类核受体，主要分布在体内的靶细胞中，

包括神经元、心肌细胞、肝细胞等。TRs可以通过直接结合运载甲状腺激

素（thyroidhormone，T3）或通过与共激活因子相互作用来影响基因转

录和细胞功能。TRs的基因家族包括TRα、TRβ和TRθ。有研究表明，

TRs的功能与LCT、LCE、TSHR等基因的表达与多态性之间可能存在关

系。LCT和LCE基因位于人类染色体二号上，TSHR基因位于人类染色体

十四号上。

LCT基因编码麦芽糖酶（lactase），在肠道中主要负责乳糖的水解。

该基因的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）

rs4988235似乎与人类在幼儿期后的乳糖不耐受有关。LCE基因编码外层

角质蛋白，是角质层的主要成分，与结节病等皮肤病相关。TSHR基因编

码甲状腺刺激素受体（thyrotropinreceptor），是甲状腺功能亢进症的主

要靶点。

三、研究目的

本研究旨在调查和评估LCT、LCE和TSHR等基因多态性的分布情况，

以及它们与TRs的关系，并研究这些多态性与甲状腺功能异常之间的关

联，以为相关疾病的预防和治疗提供基础资料。

四、研究方法

1.样本采集。通过筛选2000名健康人群，从中随机选取500名受试

者，并根据年龄、性别、地理位置等因素分组，采集静脉血样本及个人

信息。

2.分离DNA并测序。采用标准的基因组DNA提取方法，提取受试者

的DNA，并通过测序仪器对LCT、LCE和TSHR等基因进行测序。

3.数据分析。利用SPSS等常用的统计软件，对数据进行分析和处理，

并探讨LCT、LCE和TSHR等基因的多态性与甲状腺功能异常之间的关联。

五、预期结果

本研究将评估LCT、LCE和TSHR等基因多态性的分布情况，并探讨

这些多态性与TRs的关系以及与甲状腺功能异常之间的关联。预计能为

甲状腺相关疾病的研究提供基础资料，为相关疾病的预防和治疗提供科

学依据。