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BMP4基因多态性与中国华东地区人群非综合征性辰腭裂的相关性研究的开题报告

一、研究背景与意义

裂唇裂腭是常见的出生缺陷之一，影响着全球数以万计的新生儿。尽管辰腭裂病因迄今仍不清楚，但基因的遗传因素被广泛认为是决定该疾病的主要因素之一。

BMP4基因编码骨形态发生蛋白4（Bonemorphogeneticprotein4），是一个在胚胎发育中极为重要的信号分子。BMP4在逐渐形成的口腔腔化过程中发挥着主导作用，诱导口腔中的细胞变成口腔黏膜和齿骨。因此，BMP4基因多态性（单核苷酸多态性和INDEL多态性）被认为与辰腭裂发生的风险有关。

虽然BMP4基因在辰腭裂中的作用已经得到广泛认可，然而仍然缺乏关于中国华东地区辰腭裂的BMP4基因变异的系统研究。因此，本研究旨在探讨BMP4基因多态性与中国华东地区人群非综合征性辰腭裂的相关性。

二、研究方法

1.研究对象：本研究将针对就诊于绍兴市妇幼保健院和上海交通大学医学院附属仁济医院的非综合征性辰腭裂患儿和正常对照组进行研究。

2.样本采集：对每个患者以及正常对照组成员采集5ml外周静脉血样本，使用DNA纯化试剂盒提取DNA。

3.BMP4基因多态性分析：运用聚合酶链反应（PCR）扩增BMP4基因的所有外显子和旁切区，通过测序技术进行基因多态性检测。

4.数据统计分析：使用适当的统计方法（如Chi-Square检验和logistic回归分析）分析BMP4基因多态性与非综合征性辰腭裂的关系。

三、预期结果

我们预计通过本研究可以发现中国华东地区地区的辰腭裂患儿和正常对照组在BMP4基因多态性方面存在差异，并可以初步确定BMP4基因在辰腭裂的发生中的作用。这一结果将有助于进一步识别与该疾病有关的基因和环境因素，为辰腭裂的预防和治疗提供有力的依据。