无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中应用效果观察及价值研究.doc

无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中应用效果观察及价值研究 　　【摘要】 目的：探?无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法：回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料，评估胎儿患21-三体（唐氏，Down）综合征、18-三体（爱得华氏，Edwards）综合征及13-三体（Patau）综合征、性染色体疾病的风险，观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果：1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中，染色体疾病阳性23例，其中Down综合征9例，Edwards综合征2例，Patau综合征1例，性染色体疾病7例，其他染色体疾病4例；阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现，筛查出的Down综合征中有1例为假阳性，Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性，经随访观察，1759例阴性结果中无假阴性，无创DNA检测技术检测胎儿Down综合征的灵敏度为100%（8/8），误诊率为0.06%（1/1760），准确率为88.89%（8/9），无创DNA检测技术检测胎儿Edwards综合征及Patau综合征的灵敏度及准确性均为100%，误诊率为0。参考金标准检测结果可知，1782例受检孕妇中胎儿患染色体疾病总风险率为1.23%（22/1782），其中Down综合征的风险率为0.45%（8/1782），Edwards综合征的风险率为0.11%（2/1782），Patau综合征的风险率为0.06%（1/1782），性染色体疾病的风险率为0.39%（7/1782），其他染色体疾病的风险率为0.22%（4/1782）。结论：无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中可有效提高产前筛查确诊率，其敏感性、准确性较高，能够方便、快捷地检测出染色体数目异常，是临床价值较高的产前筛查方法。 　　【关键词】 无创DNA检测技术； 胎儿染色体非整倍体； 价值 　　Value Observation and Study on Effect of Non-invasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy/ZENG Rui-hua.//Medical Innovation of China，2016，13（35）：101-104 　　【Abstract】 Objective：To investigate the application and values of non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy screening.Method：The data of 1782 cases of pregnant women were retrospectively analyzed from December 2013 to December 2015，in our hospital，for prenatal screening by non-invasive prenatal testing， and assessed the risk of fetal aneuploidy.And assessed the sensitivity，and accuracy rate of misdiagnosis.Result：Among 1782 examined cases of fetal DNA in maternal blood samples，23 cases were positive，9 cases of Down syndrome，2 cases of Edwards syndrome，1 case of Patau syndrome，7 cases of sex chromosome disorders，4 cases of other chromosomal disorders.1759 cases were negative.Amniocentesis and karyotype analysis were offered for the women with positive result，found that screening for Down’s syndrome in 1 case false positive，Edwards syndrome，Patau syndrome，sex chromosome disorders and other chromosomal disorders were no false pos