孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究.pdf

第 卷第 期 南京医科大学学报（ 自然科学版） 34 4 年 月 （ ） · · 2014 4 ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJING Natural Science 499 孕妇外周血游离DNA 深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应 用研究 卢 守莲 ，黄 欢 ，王 珏 ，曹 郡 ，孙丽洲 * （南京医科大学第一附属医院产科产前诊断中心，江苏 南京 210029 ） ［摘 要］ 目的：评估孕妇外周血胎儿游离 DNA 高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。 方法：通过高通量测 序技术检测 1 000 例妊娠 13 周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA ，判断胎儿非整倍体异常，通过传统染色体核型分析及胎儿 出生后的临床随访对检测结果进行验证。 结果：1 000 例标本中 1 例检测失败，其余999 例中共检出 18 例异常，其中 12 例 21 三体， 例 三体， 例 三体， 例 单体， 例 三体， 例 。 例 三体阳性病例中，有 例为双胎妊娠，核型分析 2 18 1 13 1 X 1 X 1 XXY 12 21 1 显示一胎正常，一胎为 三体； 例 三体经核型分析诊断为正常女性，其余检测结果均与染色体核型分析结果相符，对于 21 1 X 21 三体、18 三体、13 三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94．44％ 。 所有检测结果为阴性者， 均进行产后随访新生儿面 容、体格发育等情况，未发现有21 三体、18 三体、13 三体等常见染色体非整倍体异常征象，无假阴性病例。 结论：孕妇外周血胎 儿游离 高通量测序对于检测胎儿 三体、 三体和 三体准确度高，对性染色体非整倍体的检测，本技术检测指标有 DNA 21 18 13 待进一步提高。 ［关键词］ 非整倍体；胎儿游离DNA ；无创产前检测；高通量测序 ［中图分类号］ ［文献标志码］ ［文章编号］ （ ） R446．7 A 1007-4368 2014 04-499-05 doi ：10．7655／ NYDXBN Detection of fetal chromosomal aneuploidies by deep sequencing of cell-free DNA in maternal peripheral blood * ，