第2章染色体与DNA研究.ppt

Barbara McClintock (1902-1992), a geneticist who integrated classical genetics with microscopic observations of the behavior of chromosomes, was regarded as a genius, nearly incomprehensible thinker. In 1946, she discovered mobile genetic elements, which she called controlling elements. Thirty-seven years later, she won a Noble Prize for this work, becoming the third woman to receive an unshared Nobel in science. 2.6.1 转座子的分类和特征： 1.插入序列（insertion sequence, IS):简称IS因子 IS家族的结构： 反向重复序列（inverted repeats，IR） 1kb左右的编码区，仅编码和转座有关的转座酶。 ATGCA TACGT 987654321 123456789 987654321 123456789 987654321 123456789 987654321 123456789 ATGCA TACGT ATGCA TACGT 倒置重复区 靶序列顺式重复区 转座子 转座子在靶位置插入前后的结构 正向重复序列（direct repeats, DR） ?2.复合转座子 (Composite transposons )： 含有一个中心序列和位于两侧的臂（arm）； 除了和自身转座有关的基因外，中心序列含有抗药性基因等遗传信息； 复合转座子两端的臂由IS序列组成。 复合型转座子 Ⅰ型：两末端有相同的IS序列，或正向，或反向。 Ⅱ型：末端有反向重复序列。如TnA家族 tnpA tnpR Amp R Tn3 的结构示意图 IR IR res 转录单位 tnp A：编码转座酶(1021aa) tnp R：编码蛋白质(185aa)，2种功能：解离酶、阻遏蛋白 Tn A家族: TnA是复制型转座的转座子，长约5kb左右 。 两端具有末端反向重复序列（而不是IS），长约38bp左右，任一个缺失都会阻止转座。 中部的编码区编码三个基因：转座酶，解离酶和抗性基因， TnA家族都带有抗性标记 。 靶位点具有5bp的正向重复序列。 解离位点（res）是TnA家族特有的内部位点。 Ac-Ds系统(activator-dissociation-system)，即激活-解离系统； Spm-dSpm系统(suppressor-promoter-mutator),即抑制-促进-增变系统； Dt系统(dotted)即斑点系统 玉米的控制原件 B. McClintock 2.6.2 真核生物的转座因子： 若玉米带有野生型C基因，则胚乳呈紫色； C基因的突变阻断了紫色素的合成，那么胚乳呈白色; 在胚乳发育的过程中，突变发生回复导致斑点的产生,回复突变发生在早期发育阶段，紫斑就比较大; McClintock推测原来的C突变（无色素）是由一个“可移动的控制因子”引起的，称解离因子(dissociator，Ds)，它可以插入到C基因中（即转座）。 另一个可移动的控制因子是激活因子(activator，Ac)，它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac-Ds系统 Ac-Ds系统 Ac (autonomous element)，即自主控制因子：含有2个转座酶基因、3个非编码区，两端有11bp IR。Ac可自主转座，能使Ds因子活化，通过Ds控制结构基因的表达。 Ds (noautonomous element),又称解离因子：Ac能活化Ds，使其在基因组内转座或插入结构基因之内。玉米Ds的存在能抑制邻近基因的表达。 Ac-Ds控制系统 Ds转座导致染色体断裂，显性基因丢失： McCtinock还发现Ds存在于玉米9号染色体的一条臂上(带有结节)，Ds可导致染色体断裂 在杂合体的其中一条同源染色体上，Ds位于一系列显性基因和着丝粒之间；另一条同源染色体上，缺少Ds，同时携带隐性基因（C, bz, wx ） Ds处的断裂，产生一个携带显性基因的无着丝粒片段，这个片段在有丝分裂时丢失 子代细胞只携带隐性基因 breakage-fusion-bridge cycle