染色体与DNA分析报告.ppt

第二章 染色体与DNA 一、染色体（Chromosome) （三）染色体的结构和组成 原核生物(prokaryote) 1)组蛋白的一般特性： ■进化上的保守性 保守程度：H1 H2A、H2B H3 、H4 ■无组织特异性 到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组蛋白是鱼精蛋白; ■肽链氨基酸分布的不对称性 碱性氨基酸集中分布在N端的半条链上; ■H5组蛋白的特殊性：富含赖氨酸（24%） ■富含赖氨酸的组蛋白H5 ■组蛋白的可修饰性 在细胞周期特定时间可发生甲基化、乙酰化、磷酸化和ADP核糖基化等。H3、H4修饰作用较普遍，H2B有乙酰化作用、H1有磷酸化作用。 2）非组蛋白主要种类 非组蛋白占组蛋白总量的60－70%，主要包括酶类及与细胞分裂相关的各种蛋白质： 非组蛋白的多样性:非组蛋白的量大约是组蛋白的60%～70%，但它的种类却很多，约在20-100种之间，其中常见的有15-20种。 非组蛋白的组织专一性和种属专一性。 （1）HMG蛋白:富含赖AA、精AA、谷AA与天冬AA，与DNA的超螺旋结构有关 （2）DNA结合蛋白:与DNA的复制或转录有关的酶或调节物质 （3）A24非组蛋白:与H2A差不多大小，呈酸性，含谷AA与天冬AA多，于核小体内，功能不详 2、DNA 1) DNA的变性和复性 ■变性（Denaturation) 　DNA双链的氢键断裂，最后完全变成单链的过程称为变性。 ■增色效应(Hyperchromatic effect) 　在变性过程中，260nm紫外线吸收值先缓慢上升，当达到某一温度时骤然上升，称为增色效应。 ■复性（Renaturation) 热变性的DNA缓慢冷却，单链恢复成双链。 ■减色效应（Hypochromatic effect) 随着DNA的复性， 260nm紫外线吸收值降低的现象。 2)C值反常现象(C值矛盾C-value paradox) C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复 序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非 功能DNA所隔开，这就是著名的“C值反常现象”。 C值一般随着生物进化而增加，高等生物的C值一般大于低等生物。 某些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大，而在两栖动物里面，C值变化也很大。 染色体的结构模型 贝克等(Bak, A. L., 1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程 1. DNA+组蛋白 ?核小体+连接丝 2. 核小体 ?螺线体(solenoid) 3. 螺线体 ?超螺线体(super-solenoid) 4. 超螺线体 ?染色体 （四）核小体(nucleosome) 2、核小体的结构 3、染色体的包装—超螺旋结构 真核生物染色体DNA组装不同层次的结构 （五）原核生物和真核生物基因组结构特点比较 ● 基因组很小，大多只有一条染色体 ● 结构简炼:不转录部分很少且常是控制基因表达的序列 ● 存在转录单元(trnascriptional operon) 多顺反子(polycistron) ● 有重叠基因（Sanger 发现） 基因内基因 部分重叠基因 一个碱基重叠 2、真核生物基因组结构特点 ●真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 ●单顺反子 ●基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、外显子(exon) ●非编码区较多 占整个基因组序列的90%以上; ●存在大量的顺式作用元件; ●存在大量的DNA多态性; ●真核基因组具有端粒结构. ●含有大量重复序列 ■ 不重复序列/单一序列：在基因组中有一个或几个拷贝。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋白、血红蛋白等 　　功能：主要是编码蛋白质。 ■ 中度重复序列：在基因组中的拷贝数为101~104。 如：rRNA、tRNA 一般是不编码蛋白质的序列，在调控基因表达中起重要作用 ■ 高度重复序列：拷贝数达到几百个到几百万个。 ●卫星DNA：A ? T含量很高的简单高度重复序列。 二、DNA的结构 1） 概念 指4种脱氧核苷酸的连接及其排列顺序， DNA序列是这一概念的简称。碱基序列 2）化学组成与基本单位 3）DNA结构的表示法 4）重复序列 --- GCGGC---- GCGGC --- --- CGCCG-----CGCCG