染色体畸变分析报告.ppt

染色体畸变 染色体结构畸变的效应 染色体畸变将引起遗传物质的改变，导致基因的改变，扰乱了基因作用之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基本等生命活动，给机体带来极大的危害。 染色体畸变在细胞周期的不同时期有不同特点。 如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。无着丝粒片段在细胞分裂后期不能定向运动而丢失。具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，如双着丝粒染色体，在有丝分裂后期形成染色体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为非稳定型畸变。在减数分裂中，经历了同源染色体的联会配对，交换和分离的过程，因此，产生不同的畸变类型，其遗传效应也有所不同。 不同的染色体结构畸变产生不同的生物学效应。末端缺失和中间缺失其结果都是丢失了一段无着丝粒片段，丢失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失中的半合子一般也会死亡，只有一部分存活下来，但也是异常个体。如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。 重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片段较大也会影响个体的生活力，甚至死亡。重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换（unequal erossover），结果产生一条有部分缺失的染色体，和一条重复的染色体。 倒位(inversion，inv) 倒位环(inversion loop) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位环(inversion loop) 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 易位(translocation，t) 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 p21 q31 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome，i) 等臂染色体(isochromosome) 环状染色体(ring chromosome) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 6q22 11p15 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) * * 染色体畸变 染色体畸变(chromosomal aberration) 染色体数目异常(numerical abnormality) 染色体结构畸变(structural aberration) 染色体畸变 染色体畸变的原因 自发畸变 自发产生或看不出明显诱因产生的染色体畸变。 诱发畸变 因各种不同因素引起的染色体畸变