NIPT无创胎儿DNA检测.pptx
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无创性胎儿DNA检测;陈倩;发展历史;NIPT的优势;NIPT的局限性;NIPT的局限性;NIPT检测过程中注意事项;NIPT的适应人群;NIPT的适应人群;NIPT检测时限;NIPT的前景;谢谢
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无创DNA产前检测在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用及效果评估.docx
无创DNA产前检测在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用及效果评估
目录
内容概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．2
1.1研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．2
1.2研究目的与任务．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.3文献综述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
无创DNA产前检测技术概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
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无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中应用效果观察及价值研究.doc
无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中应用效果观察及价值研究
【摘要】 目的：探?无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法：回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料，评估胎儿患21-三体（唐氏，Down）综合征、18-三体（爱得华氏，Edwards）综合征及13-三体（Patau）综合征、性染色体疾病的风险，观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果：1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中，染色体疾病阳性23例，其中Down综
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孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究.pdf
第 卷第 期 南京医科大学学报（ 自然科学版）
34 4
年 月 （ ） · ·
2014 4 ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJING Natural Science
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《无创DNA产前检测》课件.ppt
**********************无创DNA产前检测无创DNA产前检测是一种先进的产前诊断技术,可以通过对孕妇血液的检测,准确识别胎儿是否存在染色体异常。这种技术为产前筛查和诊断提供了更安全、更精准的选择。什么是无创DNA产前检测？定义无创DNA产前检测是一种使用孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行产前筛查和诊断的新型遗传检测技术。特点该检测无需对胎儿进行任何侵入性操作,可在妊娠早期准确评估胎儿的遗传健康状况。优势相比传统的产前检查,无创DNA检测更安全、准确和早期,可有效预防和降低出生缺陷。无创DNA检测的优势1高准确性无创DNA检测能准确检测出多种染色体异常,检测准确率可达99%以上
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产前无创DNA检测常见问答综合.pdf
无创产前常见问题与解答
1. 什么是染色体三体综合征
答：染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的
数目不是正常的两条而是三条，就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合
征有：21 三体综合征（T21）、18 三体综合征（T18）和13 三体综合征（T13）。
2. 什么是唐氏综合征？
答：唐氏综合征，是指细胞在减数分裂后期，第21 号染色体未正常分离，从而
导致该染色体有三条，因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色
体疾病之一，发病率约为1/600-800。
3. 唐氏综合征的危
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NIPT基因检测创新.ppt
无创产前基因检测 儿 诺 康 NIPT TM 什么是诺儿康TM无创产前基因检测? 01 无创产前基因检测全称为Non-invasive prenatal testing，简称NIPT，诺儿康TM无创产前基因检测依托国际领先的高通量测序平台，仅需采集10ML孕妇外周血（无需空腹），利用新一代测序技术对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行测序，综合先进的生物信息学分析技术，准确检测出常见胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、 18-三体综合征、13-三体综合征 ）。既具有远高于常规产前筛查、基本接近产前诊断的准确性，又具有非侵入性、无流产风险的优势。 胎儿游离DNA来自哪？有什么特点？ 胎儿
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常见的无创产前胎儿DNA检测.ppt
技术优点 安全：仅需抽取孕妇静脉血，不伤及胎儿，不导致流产 准确：准确率高达99.9%以上 早期：孕12周以上即可检测，最佳检测孕周为12~24周 快速：采血后，10个工作日即可出具检测报告 无创产前胎儿DNA检测技术 截止9月18日，累计检测样本数为10 027例，检测三体阳性169例，其中，21-三体103例，18-三体25例，13-三体6例，其它异常35例；经随访及核型结果比对，暂未发现假阴性报告，阳性预测值100%； 检测报告时间：采血后，平均检测周期 5个工作日； 无创项目推广情况 中国母胎医学大会 2013年4月，卫生部全国产前诊断技术专家组成员边旭明教授在《产前
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nipt应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究探究进展-新.pdf
中国妇幼健康研究2016年第27卷第2期 在线投稿网址：www．mehchina．corn 259
NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展
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滕’月，刘 舟，黄 谱，=李 旭，李春芳
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NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展.pdf
中国妇幼健康研 究 ????年第 ??卷第 ?期? 在线投稿 网址 ：???．????????．???? ????
????应 用 于胎儿 非 整 倍 体 畸 形 诊 断 的 研 究 进 展?
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孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中应用价值.doc
孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中应用价值
摘要：目的：探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值。
方法：选择存在高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常或其他异常情况等高危因素的孕妇1000例，随机分为两组，其中500例直接进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析；500例抽取孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测，阳性者再进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析。并电话或上门随访至今新生儿情况。
结果：羊膜腔穿刺组阳性孕妇8例，阳性率1.60%；孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组阳性孕妇7例，阳性率1.40%，两
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《无创dna》ppt课件.pptx
产科开展胎儿染色体非整倍体
无创产前基因检测（NIPT）的伦理报告
;2016/12/7;采集5ml孕妇外周血，对游离DNA进行高通量测序，经过生物信息分析后得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。
针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)、13三体(Patau综合征)，检出率99.65%，特异性99.98%。
由于其无创安全、特异性高逐步成为孕妇的首选检测方法。
人类基因组计划完成以来的里程碑技术，全球400万孕妇接受检测。;中国;适应征;染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前
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DB22T 2839-2017 无创胎儿染色体产前检测技术规程.pdf
ICS11.020
C05
备案号：59202-2018DB22
吉林省地方标准
DB22/T2839—2017
无创胎儿染色体产前检测技术规程
Non-Invasiveprenataltesting-Plus
2017-12-11发布2018-04-01实施
吉林省质量技术监督局发布
DB22/T2839—2017
前言
本标准按照GB/T1.1—2009给出的规则起草。
本标准由吉林省卫生和计划生育委员会提出并归口。
本标准起草单位：吉林大学、长春市妇产医院。
本标准主要起草人：姜艳芳、李玲、何佳雪、张鹏、邵丹、邹红雁、胡馨元、安丽营。
I
DB22/T2839—2017
无创胎儿染色体产
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无创dna的结果报告书.doc
无创dna的结果报告书 ：报告书 dna 无创dna被叫停原因 无创dna结果负数男女 无创dna多久出结果
篇一：无创基因检测报告领取单
无创基因检测报告领取单
姓名：_____________________________ 条码：__________________________________
您好，检测结果一般在12个工作日出具（检测结果未见异常会短信通知，结果异常会电话通知），3周后持此单到医院抽血室领取报告和发票。报告需邮件孕妇，邮费到付，收件人需是本人名字。
报告领取
（其它时间无人接待，请勿前来，谢谢配合！）
无创基因检测报告领取单
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无创胎儿染色体非整倍体产前检测高通量测序外送检验病理项目审批表.docx
**市**区人民医院外送检验/病理
项目（500元以上）审批表
申请时间
2024年月日
科室
产科
患者姓名
登记号/住院号
外送项目
金额
无创胎儿染色体非整倍体产前检测+(高通量测序)
2000元
我院尚未提供上述检测项目，医务人员本着治疗所需的原则，经慎重考虑建议您外送样本检测，并告知您外送检测必要性及相关注意事项，请您理解并同意后签字。
经过医生告知，我已充分理解上述谈话内容的含义，由于病情需要、治疗方便，我主动要求外送样本检测，并愿承担由此产生的风险，签字为证。
患方签字：
经治医师：
临床科主任审批意见：
检验科/病理科审批意见：
医德医风办审批意见：
临床科室分管领导导审批意见
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基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量.PDF
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基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量
控制技术评价指南（高通量测序法）
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1.前言
对孕妇外周血中游离 DNA进行高通量测序(High-Throughput Sequencing)，并分析
孕妇外周血中携带的胎儿的染色体突变异常风险，特别是染色体非整倍体变异的检测，
是近几年出现的无创产前筛查新技术。
本指南旨在规范申请人在胎儿染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）的产品
设计开发、性能评价的指标和要求，并为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供
参考，不代替注册申报资料的准备及撰写的指南和规范。
本指