生物的进化与人类的遗传病.doc

第五章 生物的进化 12.生物的多样性、统一性和进化 （1）生物多样性及统一性的实例：a 多样性实例：生物界包括了植物、动物、真菌、原生生物、原核生物等，它们在结构、功能、行为、生活方式有各自的特点。 统一性的实例： 个体层次和器官层次： 细胞层次：动物、植物、真菌、原生生物都是由真核细胞构成，细胞结构相似 分子层次：所有生物有着相同类型的分子组成。如生物大分子的基本单位相同，基本单位的连接方式相同；大分子的作用相似；蛋白质的合成方式相似；所有生物共用一套遗传密码。 （2）达尔文进化论对生物的统一性和多样性的解释：b 统一性：不同的生物有着共同的祖先，遗传的作用使它们在不同层次上存在着统一性 多样性： 同一物种不同种群发生的不定向变异，经不同环境长期定向选择的结果。 13.进化性变化是怎样发生的 （1）选择是进化的动力：b 人工选择： 自然选择 （2）种群的基因库、基因频率、基因型频率的概念：b 种群：占有一定时间和空间的同种生物的全部个体叫种群。是生物进化的基本单位。 种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。 基因库：一个生物种群中全部等位基因的总和。 基因频率：某一个等位基因的数目占这个基因所有等位基因总数的比例。 基因型频率：每种基因型个体数占种群总个体数的比例。 （3）基因频率、基因型频率的计算：b 基因频率 基因型频率 两者联系：（1）种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。 （2）遗传平衡的种群中：（A+a）2 A2+2Aa+a2 ，其中A、a代表A、a的基因频率，A2 、 2Aa、 a2分别代表AA、Aa、aa的基因型频率。 （3）异地和同地物种形成过程：a（1） 物种的概念：在自然状态下能够相互交配，并能产生可育后代一群生物。 地理隔离 （一个物种的生物生活在不同的区域分成若干个种群） 隔离 生殖隔离 （种群间不能交配或不能产生可育后代，是新物种形成的标志） 异地物种形成过程：种群地理隔离→小种群→ 阻断基因交流→不同的变异和选择→基因频率向不同方向改变→种群基因库出现差异→差异加大→生殖隔离→新物种形成 同地物种形成：新物种的形成没有经过地理隔离，可能在一次有性生殖过程中形成，如植物多倍体的形成。 第六章 遗传与人类健康 14.人类遗传病的主要类型 （1）单基因遗传病的概念和实例：a 染色体上单个基因异常引起的遗传病（种类多，发病率低） （2）多基因遗传病的概念和实例：a 涉及多个基因和许多环境因素的遗传病（相对其他遗传病，发病率高） （3）染色体异常遗传病的概念和实例：a 染色体数目、形态、结构异常引起的遗传病（种类少） 显性遗传病：并指、多指 常染色体 单基因 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、 遗传病 显性：抗维生素D佝偻病 X 性染色体 隐性：红绿色盲、血友病 人类遗 Y 外耳道多毛症（只有男性患者） 传病 多基因遗传病：高血压、冠心病、青少年型糖尿病等 数目异常 原因 染色体异 结构异常 常遗传病： 常染色体：21三体综合症（唐氏综合征）、猫叫综合症 类型 请说出该栏几种病的具体病因 性染色体：特纳氏综合症 葛莱弗德氏综合征 遗传病类型的判断：（见第六讲） （4）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：a 染色体异常的胎儿50%以上自发流传不会出生；新生儿和儿童容易表现单基因和多基因遗传病；各种遗传病在青春期的发病率都很低；成人很少新发染色体病，但单基因遗传病会新发但频率不高，多基因遗传病的发病率在各年龄段中最高。 15．遗传咨询与优生 （1）遗传咨询的基本程序：a 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出预防措施 （2）优生的主要措施：a 婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚。 （3）近亲结婚的危害和《婚姻法》禁止近亲结婚的规定：a 近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。尤其是会增加隐性遗传病的发病率。 《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1 不定向的可遗传变异 符合人类要求的微小变异 不符合人类要求的变异 遗传 逐代积累 显著变异 新品种 淘汰 不定向的可遗传变异 （进化的内因，前提条件） 有利变异 不利变异 选择遗传 逐代积累 显著有利变异 新类型 新物种（（（ 淘汰 定向的自然选择 进化的外因，动力 结果 适者生存，不适者被淘汰 说明：1、有利变异，不利变异是相对环境而言的，在自然环境中存活率高、繁殖力高的变异个体为有利变异个体。 2、达尔文的自然选择学说可以解释生物的多样性、适应性和统一性。 某基因的总个数 该基因所有等位基因的总