中国汉族人群原纤维蛋白-1基因(FBN1)第27内含子GA多态性 Study on GA Polymorphisms in Intron27.pdf

遗传 HEREDITAS(Beijing)18(4):12-141996 中国汉族人群原纤维蛋白一1基因F（BN1) 第27内含子GIA多态性 陆振虞 陈仁彪 上（海第二医科大学医学遗传学教研室，上海 200025) 小林公子 李黎明 有波忠雄 滨口秀夫 田本国筑波大学医学遗传研究室，日本筑波） 摘要 采用PCR-ASO方法，对 日本筑波大学101名中国汉族留学人员的DNA样品进行了原纤维蛋 白一1基因(FBN1)第27内含子G/A多态性测定。结果发现，A等位基因频率为0.5396,G等位基因频 率为0.4604．与Tynan等人报道的数据(A（和G等位基因的频率分别为0.1675和0.8325)相比，有非常显 著差异P（0.01)，提示两样本间有不同的遗传背景． 关键词 FBN1基因，G/A多态性，PCR,ASO StudyonG／A PolymorphismsinIntron27ofFibrillin-1Gene inChineseHanPopulation LuZhenyu ChenRenbiao (DepartmentofMedicalGenetics,ShanghaiSecondMedicalUniversity,Shanghai200025) K.Kobayashi,LiLiming,T.Arinami, H.Hamaguchi (DepartmentofMedicalGenetics,InstituteofBasicMedicalScience,UniversityofTsukuba,Tsukuba,305Japan) Abstract TheG／A polymorphismsinmtron27offibrillin-1genein101ChineseHanswhowere studyingandworkinginUniversityofTsukuba,JapanwereanalyzedwithPCR-ASOmethod.Thefre- quenciesofAandG alleles,were0.5396and0.4604respectively.Inapopulationsamplereportedby TynanthefrequencyofA allelewas0.1675whilethatofG allelewas0.8325.ThedistributionofG／A polymorphismwassignificantlydifferentbetweenthetwopopulationsample(P＜0.01),suggestingdif- ferentgeneticbackgrounds. Keywords FBN1gene,G／Apolymorphism,PCR,ASO Marfan综合征是一种涉及心血管、骨骼和眼的结缔组织异常的常染色体显性遗传病 12〔) 该综合征在人群中的发病率约为I/10000-1/25000，病例中15-30％为新的突变 1,〔12)。 现已发现，15号染色体长臂原纤维蛋白一1基因F（BNI)突变导致Marfan综合征 3,〔4,6)。近 来，Pereira等又对FBNI基因作了基因组DNA的序列测定，发现该基因全长IlOkb，有65个 外显子 10〔)。该基因转录的mRNA长约lOkb，其产物原纤维蛋白的分子量为350kD(7,8,13) 迄今为止，在Marfan综合征病人中，已发现FBNI基因突变和小缺失多达50多种(2（,9,14,16) 各个家系间FBN1基因突变情况各不相同。这些都引起了学者们对 FBNI基因的极大兴趣． 4期 陆振虞等：中国汉族人群原纤维蛋白一1基因F（BN1)第27内含子G/A多态性 13 Hewett等人发现，在 FBNI基因第 27内含子的3端距第 28外显子 5个碱基处的位点存在 G/A多态性 ’〔〕。作者在日本筑波大学基础医学系工作期间，对在该校的101位中国汉族留学 人员作了FBNI基因G/A多态性