2个汉族肥厚型心肌病家系致病基因与TCAP基因的关系研究.pdf

JClinCardiol(China)，Jan2008，Vol24，No1 2个汉族肥厚型心肌病家系致病基因 与TCAP基因的关系研究* 向娟1 张代富1 王娟1’2 周华1 罗裕1 胡铂 张宇辉1 何晓燕1 陈明1 李新明1 胡大一2 [摘要] 目的：确定候选基因TCAP与两个汉族家系家族性肥厚型心肌病(HCM)之间的连锁关系。方法： 在排除13个已知家族性HCM致病基因与这两个汉族家系家族性HCM的连锁关系基础上，选择TCAP基因作 为这两个汉族HCM家系的候选致病基因，在其所在的染色体区域选取4个微卫星标记(Marker)进行单倍型连 基因不是这两个家系的致病基因，提示这两个汉族家系的致病基因可能是全新的未知致病基因。 [关键词]心肌病。肥厚型；微卫星重复；TCAP基因 [中图分类号]R542．2[文献标志码]A [文章编号]1001—1439(2008)0卜0010—05 ofcandidateTCAPin2Chinesefamilieswith Linkageanalysis gene familial hypertrophiccardiomyopathy 1 Yul X，ANGJuanlZHANGW硷NGJb!anl2ZHOUHuaLUO HUB01 Daiful ZHANGYuhuilHE CHEN 2 Xiaoyanl Min91L，Xinmin91HUDayi (1 of of DepartmentCardiology，OrientHospitalTongji China；2 andBloodVessel Heart，Lung Center，TongJiUniversity) Abstract the ofthecandidateTCAPto in2 Objective：Toexplorelinkage gene hypertrophiccardiomyopathy HanChinesefamilies．Method：TwoHanChinesefamilieswith wereidentified，on hypertrophiccardiomyopathy thebasisof the ofother13known tOfamilial excludinglinkage disease—causinggenes hypertrophiccardiomyopathy wasselectedasanothercandidateandits4microsatellitemarkersof (FHCM)．TCAP gene D17S1814，D17S838， andD17S1818were for scores 4microsatellitemarkers D17Sac091178 used linkage XI，()D ofthe analysis．Result：The were一2．689754～一0．645666and一1．396476～0．416726in l and2