医学遗传学多基因病.ppt

一、血清酶学检查： 1、丙氨酸转氨酶(ALT) [正常参考值]速率法(酶法)：5-35IU/L。 1、丙氨酸转氨酶(ALT) [临床意义]增高见于急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化、胆石症、肝坏死、肝癌、胆管炎、胆囊炎、心肌梗塞、心力衰竭、心肌炎、多发性肌炎、酒精、化学毒物、药物等因素致肝损害。 2、天门冬氨酸转氨酶(AST) [正常参考值] 速率法(酶法)：10-36IU/L。 2、天门冬氨酸转氨酶(AST) [临床意义]增高见于急、慢性重症肝炎、肝硬变、心肌炎、心肌梗塞、肾炎、胆管炎、皮肌炎等病症。 3、碱性磷酸酶(ALP) [正常参考值]速率法：50-170IU/L。 3、碱性磷酸酶(ALP) [临床意义]增高 见于急、慢性黄疸型肝炎、阻塞性黄疸、胆道结石症、胆管癌、肝癌、纤维性骨炎、佝楼病、骨折修复愈合期。 4、乳酸脱氢酶(LDH) [正常参考值]速率法：55-135U/L。 4、乳酸脱氢酶(LDH) [临床意义]增高见于肝炎、心肌梗塞、肺梗塞、某些恶性肿瘤、白血病、贤病综合征、休克、溶血性贫血等病症。 二、肝功能检验 1、总胆红素(TBIL) [正常参考值]咖啡因法：。 1、总胆红素(TBIL) [临床意义]增高 见于溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸等病。 2、直接胆红素(DBIL) [正常参考值]盐酸法：。 2、直接胆红素(DBIL) [临床意义]增高 见于胆石症、胆管癌、阻塞性黄疸、肝细胞性黄疸。 3、间接胆红素(IBIL) [正常参考值。 3、间接胆红素(IBIL) [临床意义]增高 见于肝细胞性黄疸等疾病。 4、麝香草酚浊度试验(TTT) [正常参考值]0-6u。 4、麝香草酚浊度试验(TTT) [临床意义]增高 见于急、慢性肝炎等病。 三、血脂检查： 1、血清总胆固醇(Tch) [正常参考值。 1、血清总胆固醇(Tch) [临床意义]增高 见于肾病综合征、动脉粥样硬化、胆总管阻塞、胆石症、胆道肿瘤、糖尿病、粘液性水肿等。减低 见于甲状腺机能亢进、恶件贫血、急性重症肝炎、肝硬化胆固醇合成减少等。 2、血清胆固醇酯(CE) [正常参考值。 2、血清胆固醇酯(CE) [临床意义]减低 见于肝脏实质性病病变，并提示病情发展，预后不良。 3、血清磷脂测定(pL) [正常参考值。 Medical Genetics * Medical Genetics 12 多基因遗传疾病 Polygenic disorders 智力低下(mental retardation , MR) 精神分裂症（schizophrenia , SP） 临床特征 遗传因素 环境因素 与遗传有关的依据： 患者子女患病机率为35%一68%，正常人群仅为0.86％一1％。 寄养： 遗传度： 同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍 新进展： 天津市安定医院：X染色体短臂1区1带上的HSU93305基因座，与精神分裂症存在关联。 Elliot Gershon ：位于13q32-33之G72/G30基因位址，可能是另一個導致精神分裂症 的遺傳因子（2003.5） Diane Cox：第14号染色体上的NPAS3 基因（2003.5） 糖尿病（diabetes mellitus） 临床表现 遗传因素 环境因素 与遗传有关的依据： 家族史：25-50% 近亲结婚 遗传度： 同卵双生：45-96% ，异卵双生：3% 支气管哮喘（bronchial asthma) 临床特征 遗传因素 环境因素 易感基因 位于第2号染色体DPP10基因（2002，11） 唇、腭裂（cleft lip 、 cleft palate) 临床化学检验 一、血清酶学检查： 二、肝功能检验： 三、血脂检查： 四、血液电解质检查： Medical Genetics * Medical Genetics