医学遗传学人类基因组计划简.ppt

疾病数据库 疾病主要指人类孟德尔遗传疾病（Human Mendelian Disease） 主要有OMIM 和HGMD两大数据库 第四节 基因定位与克隆 人类基因组计划的完成，最重要的后续工作是运用一定的方法，将各个基因确定到染色体的实际位置。 基因定位对提高人类对疾病产生的病因学的认识有重要意义。 * * * * Human Genome 人类科学史上的三大工程 人类基因组计划90年代 曼哈顿原子弹计划40年代 阿波罗登月计划60年代 不可否认，随着社会的发展，人类已经成为地球的统治者 ，并已经向其他星球迈进。 1911年12月14日 ，罗阿德?阿蒙森（挪威）到达南极点 1909年4月6日，皮尔里（美）抵达北极点 1953年5月29日，埃德蒙-希拉里 (新西兰)登上珠峰 1961年4月12日 ，加加林（前苏）升入太空 1969年7月16日 ，阿姆斯特朗（美）登上月球 人类可以征服地球环境最险恶的南北极以及第三极珠峰。可以遨游太空、登上月球。但是对自已身体了解得怎么样呢？ 有数据表明，在我国： 11.0％的人患有高血压症 4.2%的人有不同程度的残疾 2.5％的人智力低下 以上问题很难解决！！ 在全球约有20％～50％的人每天备受各种慢性疾病的折磨。肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵；艾滋病、疯牛病、SARS、禽流感等新的传染病使人们对未知灾难又有了新的恐惧。 HGP时期的工作 1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序”报告 1990 年10月，美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动 1990年10月1日正式启动 多国科学家参加美国：54%， 英国：33%，日本：7%，法国：2.8%，德国：2.2%。 预计15年时间，投资30亿美元，完成 30 亿对碱基的测序，并对所有基因进行绘图和排序 中国于1999年9月加入人类基因组计划，承担 1% 的测序任务（Chrom 3）。 人类基因组计划的研究概况 1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉（Celera）遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。 人类基因组计划的研究概况 1998年4月杨焕明、于军落户中科院遗传所，提出开展大规模基因组测序的建议。 1998年8月中科院遗传所人类基因组中心正式挂牌成立。宣布了开展大规模测序和建设相关技术平台的中心发展计划。 1999年2月开始大规模基因组测序技术平台建设。7月，北京华大基因研究中心诞生。 2000年4月，1%基因组序列工作框架图完成。 年 发表人类基因组初稿 完成10万个人类全长cDNA的测序 　2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的《nature》杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的《science》杂志上公布各自的人类基因组测序草图 2001年2月12日，参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，并指出人类基因总数只有 3 ~ 3.5万个, 编码序列占2%。 2001年7月10日，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长杨焕明教授宣布：在人类基因组完成图的绘制工作中，中国已率先超额（1.13%）完成所承担的任务。 人类基因组计划的研究概况 2003.5.28—2003.6.2 冷泉港 人类基因组完成图发布会 2003 年人类基因组计划完成 基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和，在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 基因组学概念及范畴 以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段， 以生物体内全部基因为研究对象， 在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。 （一）遗传图 （二）物理图 （三）序列图