单基因遗传病人类遗传病的种类常染色体显性.PPT

二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿时期：染色体异常病发病率高，50％以上胎儿自发流产。 青春期：各种遗传病的患病率低 新生儿和儿童时期：单基因病和多基因病发病率高。 成人期：单基因病比青春期发病率高 中老年期：多基因遗传病的发病率高 人类遗传常用的研究方法 家谱法。家系分析法。 双生儿法。 数理统计法。 /blog/user1/laodu/3045.html * D　　B　　　　　A A　　　C 现代生物进化论的主要观点 1.种群是进化的基本单位 2.变异（突变和基因重组）为生物进化提供了原材料，是不定向的 3.（自然）选择是生物进化的动力 4.适应是自然选择的结果，即自然选择是定向的 5.自然选择不是进化的唯一因素，却是适应进化的唯一因素。 6.进化的实质是基因频率的（定向）改变 7.隔离是新物种形成的必要条件 8.异地物种形成是形成新物种的主要方式（有异地和同地的物种形成） 第六章 遗传与人类健康 必考 1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例 a 2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 a 3.遗传咨询 a 4.优生的主要措施 a 5.基因是否有害与环境因素有关的实例 a 6.”选择放松“对人类未来的影响 a 加试 7.常见遗传病的家系分析 c （2017.04）12．每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ 　 ） A．该病是常染色体多基因遗传病 B．近亲结婚不影响该病的发生率 C．该病的发病风险在青春期会增加 D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 （2016．4）3．下列属于优生措施的是 A．产前诊断 　B．近亲结婚　C．高龄生育　D．早婚早育 (2016.10)21. 人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是 A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响 D.先天性心脏病属于③所指遗传病 你知道下列疾病吗？ 1、艾滋病 2、小儿麻痹症 3、感冒 4、原发性高血压 5、兎唇 6、禽流感 7、严重急性呼吸系统综合症 （SARS ） 8、先天性心脏病 9、精神分裂症 10、天花 1、哪些是遗传因素引起的？ √ √ √ √ 2、生下来就有的就是遗传病吗？遗传病是生下来就有的吗？ 依据发生时间划分： 1、先天性疾病 2、后天性疾病 依据发病原因： 1、遗传病 2、非遗传病 一、遗传性疾病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。 家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。 思考：遗传病、先天性疾病、家族性疾病的异同？用图怎么表示三者之间的关系？ 大多数遗传病是先天性疾病 先天性疾病不一定是遗传病 先天性疾病 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 二、人类遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体(显性、隐性) 性染色体(伴X染色体显性、  伴X染色体隐性、 伴Y染色体遗传 ) 常染色体异常 性染色体异常 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 1、单基因遗传病 二、人类遗传病的种类 (1)常染色体显性:多指、并指 、软骨发育不全、家族性心肌病 高胆固醇血症等。 常染色体显性遗传病遗传特点： 1、连续遗传，患病率与性别无关 2、患者的双亲之一必然是患者 3、双亲正常，子女也正常 由染色体上单个基因的异